Как наследуется глаукома

Содержание
  1. Как наследуются у человека глаукома и раннее облысение
  2. 1. Вариант когда оба супруга страдают разными формами глаукомы и гомозиготны по обеим парам генов
  3. 2. Вариант когда оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов
  4. Врожденная глаукома – причины, симптомы и лечение у детей и взрослых
  5. Как наследуется врожденная глаукома у детей
  6. Мутации генов
  7. Внутриутробные нарушения
  8. Этиология заболевания
  9. Формы врожденной глаукомы
  10. Профилактика
  11. Глаукома и катаракта передаются по наследству
  12. Наследственная потеря зрения
  13. Виды приобретенной катаракты
  14. Как передается помутнение хрусталика?
  15. Каковы причины наследования?
  16. Катаракта и глухонемота
  17. Передается ли глаукома по наследству: причины развития заболевания
  18. Этиология врождённой глаукомы
  19. Хроническая глаукома
  20. Классификация недуга
  21. Симптомы и лечение врожденной глаукомы
  22. Причины развития врожденной глаукомы
  23. Виды врожденной глаукомы
  24. Ранняя глаукома
  25. Инфантильная глаукома
  26. Ювенильная глаукома
  27. Симптомы болезни
  28. 1 и 2 типы врожденной глаукомы
  29. Диагностика болезни
  30. Лечение и прогнозы
  31. Глаукома передается по наследству
  32. Лечение глауком
  33. Глоукома передаётся по наследству?
  34. Следующие статьи:
  35. Врожденная глаукома у ребенка: что это такое, каковы симптомы и признаки этой наследственной болезни у детей, виды и стадии, код по МКБ-10
  36. Что из себя представляет заболевание?
  37. Симптомы и признаки
  38. Виды
  39. Стадии
  40. Диагностика
  41. Лечение

Как наследуются у человека глаукома и раннее облысение

Как наследуется глаукома

Задача 22. Глаукома (заболевание глаз) имеет две формы: одна форма (закрытоугольная глаукома) определяется доминантным геном, а другая (открытоугольная глаукома) – рецессивным.

Гены расположены в разных хромосомах.

Какова вероятность (%) рождения больного ребенка в семье: 1) где оба супруга страдают разными формами глаукомы и гомозиготны по обеим парам генов; 2) где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов?

Решение:

А – закрытоугольная глаукома; а – здоровые глаза; В – здоровые глаза;

b – открытоугольная глаукома.

1. Вариант когда оба супруга страдают разными формами глаукомы и гомозиготны по обеим парам генов

Так как оба супруга страдают разными формами глаукомы и гомозиготны по обеим парам генов, то генотип одного родителя, страдающего закрытоугольной глаукомой, генотип имеет вид: (ААBB) – доминантная гомозигота, а у другой родитель, страдающий открытоугольной глаукомой, имеет генотип: (ааbb) – рецессивная гомозигота.

Схема скрещивания:

Р:  ААВВ       Х      ааbb Г:   АВ                аb

F1: AaBb – 100%

Расщепления по генотипу нет, всё потомство является гетерозиготами. Фенотипы: AaBb – закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома отсутствует – 100%.

Расщепления по фенотипу нет, всё потомство страдает закрытоугольной глаукомой.

Выводы:
1) в данной семье вероятность рождения ребенка, страдающего закрытоугольной глаукомой, составляет 100%, а вероятность рождения ребенка, страдающего открытоугольной глаукомой, составляет 0,00%.

2. Вариант когда оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов

Схема скрещивания:

Р:  AaBb       Х      AaBb Г:  АВ, Аb,          АВ, Аb,      aB,аb            aB,аb                 

F1: ААВВ – 6,25%; ААВb – 12,50%; АaВВ – 12,50%; AaBb – 25,00%; ААbb – 6,25%; Аabb – 12,50%; аaВВ – 6,25%; aaВb – 12,50%; aabb – 6,25%.

В потомстве наблюдается 9 типв генотипа. Расщепление по генотипу: 1:2:2:4:1:2:1:2:1.

Фенотипы: ААВВ – закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома отсутствует – 6,25%;  ААВb – закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома отсутствует – 12,50%;  АaВВ – закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома отсутствует – 12,50%;  AaBb – закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома отсутствует – 25,00%;  ААbb – закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома – 6,25%;  Аabb – закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома – 12,50%;  аaВВ – здоровы – 6,25%;  aaВb – здоровы – 12,50%; 

aabb – отсутствует закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома – 6,25%.

Закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома отсутствует – 56,25%; Закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома (оба вида глаукомы) – 18,75%;  Отсутствует закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома – 6,25%;

Здоровы – 18,75%.

В потомстве наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу: 9:3:3:1.

Выводы: 1) вероятность рождения ребенка, страдающего какой-либо формой глаукомы, составляет 81,25%; 2) вероятность рождения ребенка, страдающего закрытоугольной формой глаукомы, передающейся по аутосомно-доминантному типу наследования, составляет 56,25%; 3) вероятность рождения ребенка, страдающего открытоугольной формой глаукомы, передающейся по аутосомно-рецессивому типу наследования, составляет 6,25%;

4) вероятность рождения ребенка, страдающего обеими формами глаукомы составляет 18,75%.

 

Задача 23. У мужчин аутосомный ген лысости выступает как доминантный, а у женщин он рецессивен. Для облысения мужчине достаточно иметь один доминантный аллель, а женщине – два доминантных аллеля.

Женщина, имеющая лысого брата, выходит замуж за лысого мужчину. Отец женщины также был лысым. У них родился нормальный сын и рано облысевшая дочь.

Какова вероятность рождения сына (% до сотых долей), склонного к раннему облысению, у этого брака?

Решение:

Женщина по генотипу может быть и гетерозиготой (Ss) и рецессивной гомозиготой (ss), так как ее отец и брат были лысыми. Родившийся нормальный мальчик является гомозиготой по гену лыссости (ss), так как у мужчин отсутствует ранне облысение только при наличии двух рецессивных генов (s), поэтому он унаследовал один рецессивный ген (s) от матери, а другой ген (s) – от отца. Рано облысевшая девочка является гомозиготой по доминантному гену (SS), поэтому она унаследовала один доминантный ген (S) от матери, а другой ген (S) – от отца. Таким образом нормальная женщина и лысый мужчина, вступившие в брак, были гетерозиготами и имели генотип – (Ss). S – ген лысости; s – ген лысости; XXSs – гетерозигота – норма; XXss – гомозигота – норма; XXSS – раннее облысение; XYSs – раннее облысение; XYSS – раннее облысение;

XYss – норма.

Схема скрещивания:

Р: XXSs     х    XYSs Г: XS, Xs       XS, Xs, YS, Ys

F1: 1XXSS; 2XXSs; 1XXss; 1XYSS; 2XYSs; 1XYss.

В потомстве наблюдается 6 типов генотипа. Расщепление по генотипу: 1:2:1:1:2:1. Фенотипы: XXSS – раннее облысение у женщины – 25,00% – 12,25; XXSs – нормальная женщина – 50,00% –  25,00; XXss – нормальная женщина – 25,00% – 12,25; XYSS – раннее облысение у мужчины – 25,00% – 12,25; XYSs – раннее облысение у мужчины – 50,00% – 25,00; XYss – нормальный мужчина – 25,00% – 12,25.

В потомстве наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по генотипу: 1:2:1:1:2:1.

Таким образом, вероятность рождения сына, склонного к раннему облысению, у этого брака составляет 75,00% среди рождающихся мальчиков.

Источник: http://buzani.ru/zadachi/genetika/1664-nasledovanie-priznakov-u-cheloveka-zadachi-22-24

Врожденная глаукома – причины, симптомы и лечение у детей и взрослых

Как наследуется глаукома

Такое заболевание, как врожденная глаукома, представляет собой преимущественно наследственный недуг, для которого характерно постепенное увеличение внутриглазного давления. Это состояние провоцирует нарушение зрительных функций. У грудничков увеличивается размер глаз, появляются болевые ощущения, которые можно распознать по плаксивости и тревожности маленького пациента.

Как наследуется врожденная глаукома у детей

Врожденная глаукома – преимущественно наследственное повышение внутриглазного давления в условиях недоразвитости угла передней камеры или трабекулярной сети (системы фильтрации глаза).

Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно, то есть мутация происходит лишь при наличии дефектного гена у каждого из родителей. В таких условиях шанс рождения здорового ребенка составляет 25%, шанс передать мутагенный ген – 50%, риск родить ребенка с глаукомой – 25%.

Распределение болезни по половому признаку составляет 3:2 (мальчики/девочки).

Иногда болезнь самостоятельно развивается в процессе внутриутробного развития без влияния генетических дефектов. Врожденная глаукома является редкой патологией: один случай на 10 тысяч младенцев. Однако статистика не совсем точна, поскольку отдельные формы врожденного нарушения дают о себе знать гораздо позже.

Без правильной диагностики и лечения ребенок со стойким повышение глазного давления может полностью ослепнуть всего за 4-5 лет (от первых симптомов). Разделяют несколько клинических форм, учитывая симптомы и наличие иных генетических дефектов.

Мутации генов

Больше 80 случаев врожденной глаукомы из 100 обусловлены мутацией гена CYP1B1. Механизмы генетических повреждений изучены мало, но медицине известно больше 50 мутаций конкретно этого гена. Их взаимосвязь с повышение ВГД достоверно установлена. Единственное, что пока не удалось, это связать определенные дефекты гена с отдельными формами болезни.

Ген расположен на хромосоме II и предназначен для кодирования белка цитохром P4501B1. Этот белок, предположительно, участвует в производстве и расщеплении молекул, формирующих трабекулярную сеть. Структурные дефекты белка P4501B1 мешают нормальному обмену молекул, что негативно сказывается на формировании и становлении органов зрения.

Есть основания предполагать участие и гена MYOC (хромосома I). Протеин миоциллин, который выработается в процессе экспрессии этого гена, присутствует в тканях глазного яблока. Он также принимает участие в развитии и функционировании трабекулярной сети. Известно, что повреждения гена MYOC могут стать причиной ювенильной (юношеской) формы глаукомы открытоугольного типа.

Некоторые специалисты предполагают, что одновременная мутация этих генов запускает развитие врожденной открытоугольной глаукомы. Другие ученые называют дефекты MYOC на фоне мутаций CYP1B1 совпадением, которое не оказывает значительного влияния на появление врожденной глаукомы.

Внутриутробные нарушения

Мутация генов у плода может произойти спонтанно даже при нормальном наборе генов родителей. Тогда глаукома является вторичной, поскольку не связана с генетическими дефектами.

Другая причина вторичных нарушений – повреждение зрительной системы в период вынашивания (инфекции матери, внутриутробные травмы, развитие ретинобластомы, врожденные болезни).

Большую роль отыгрывают различные внешние факторы.

Вне зависимости от причин, болезнь развивается по единому принципу: при недоразвитом угле передней камеры водянистая влага не может нормально циркулировать, скапливается в полостях и повышает давление.

Ввиду того, что у младенцев ткани склеры и роговицы еще эластичные, они растягиваются под напором жидкости, поэтому повышение давления первое время не критично.

Однако это вызывает увеличение глазных яблок, по которому часто и начинают подозревать глаукому.

Жидкость начинает давить на роговичную оболочку и хрусталик, создавая микроскопические разрывы и способствуя развитию катаракты. Высокое давление пагубно влияет на функциональность сетчатки, диска зрительного нерва и самого нерва. При запущенной врожденной глаукоме нередко выявляют помутнение роговицы и отслойку сетчатки, что опасно неизлечимой слепотой.

Этиология заболевания

В возникновении врожденной глаукомы в 80 % случаев главную роль играет наследственный фактор с передачей преимущественно по аутосомно-рецессивному типу. При этом патология нередко носит сочетанный характер (наблюдаются аномалии как глазного яблока, так и отдельных органов и систем).

В некоторых случаях развитие заболевания обусловлено воздействием на плод различных неблагоприятных факторов в период его внутриутробного развития. Среди них отрицательную роль играют коревая краснуха, токсоплазмоз, вирусные заболевания, эндокринные расстройства, ионизирующее излучение, гипо- и авитаминозы.

Формы врожденной глаукомы

Врожденное повышение ВГД выражается в трех основных формах, зависящих от причины нарушения. Первичная форма – самая распространенная – имеет отдельную классификацию по времени проявления симптомов.

Формы врожденной глаукомы:

  1. Первичная, когда причиной выступает генетическое нарушение, унаследованное от родителей. Различают раннюю, инфантильную и ювенильную формы. Раннюю выявляют после рождения или в течение первых 3 лет. Инфантильная дает о себе знать в промежутке между 3 и 10 годами, она больше похожа на глаукому у взрослых. Хотя ювенильная форма имеет врожденные предпосылки, проявляется лишь в пубертатный период. Дифференциальная диагностика последних двух форм затруднена, поскольку они имеют схожую симптоматику.
  2. Вторичная, когда повышение ВГД вызвано не генетическими отклонениями, возникшими еще в период внутриутробного развития.
  3. Сочетанная, когда глаукома обусловлена другими наследственными нарушениями.

Именно степень недоразвитости дренажной сети определяет то, в какое время и в какой форме проявится врожденная глаукома. Чем больше нарушения выражены, тем раньше глазная жидкость начнет скапливаться и давить на структуры глаза. Незначительные аномалии камерного угла мало влияют на отток жидкости в первые годы жизни, симптоматика нарастает только из-за постоянства нарушений.

Профилактика

Профилактика врожденной глаукомы складывается из профилактики возникновения осложнений беременности и недоношенности. Во время планирования беременности оба родителя должны пройти генетическое исследование для определения наличия генов, ответственных за развитие глаукомы. Особенно актуально это исследование для родителей, у которых уже есть дети с офтальмогипертензией.

Источник: https://AptekaTamara.ru/glaza-bolezni/yuvenilnaya-glaukoma.html

Глаукома и катаракта передаются по наследству

Как наследуется глаукома

Генетическая предрасположенность к возникновению глазного недуга — не основной фактор появления проблем со зрением.

Катаракта передается по наследству, и в большинстве случаев проявляется сразу, у новорожденных.

Наследственная потеря зрения

Судя по статистике, в 70% случаев офтальмологическая болезнь передается по мужской линии.

Границы риска сходятся всего на одном поколении.

Если после рождения у ребенка диагностируется именно гомозиготная катаракта, назначается соответствующее лечение.

В большинстве случаев единственный выход – это только оперативное вмешательство.

Виды приобретенной катаракты

Классификация приобретенной от предка болезни:

  • аутомно-рецессивная;
  • аутомно-доминантная;
  • Х-сцепленная по рецессивному признаку.

Как передается помутнение хрусталика?

Как передается катаракта — не сказать в нескольких предложениях.

  1. Многие факторы зависят от длительности цепочки преемственности.
  2. От того, каким образом болезнь возникла у носителя поколением выше.
  3. Также учитываются индивидуальные особенности организма.

Каковы причины наследования?

Ряд хромосомных патологий, провоцирующий передачу, на первый взгляд не имеет никакого отношения к зрению. Поэтому помутнение хрусталика возникает как сопутствующее заболевание.

Нарушение метаболизма, вызывающее заболевание глаз, может быть передано от родителя. А проблемы с обменом веществ оставляют свой отпечаток в генетическом коде носителя.

Сбой обмена веществ влечет за собой последствия в виде:

  • болезнь Вилсона, возникающая в следствии острого дефицита железа в организме;
  • гипокальцемия;
  • гипогликемия;
  • гиполактоземия;
  • сахарный диабет.

Приобретенная катаракта может стать врожденной патологией у детей больного и далее передаваться по поколениям.

Редкий случай — катаракта, вызванная вредными биологическими эффектами неизбежного характера (детерминированными). Тем не менее она может стать наследственной.

К этим эффектам относится:

Сильное ионизирующее излучение, при определенном пороге воздействующее на организм человека крайне негативно, но при малых дозах абсолютно безвредно.

Катаракта и глухонемота

Офтальмологический недуг относится к аутосомно-доминантным заболеваниям, а немоглухота — к аутосомно-рецессивным.

Оба отклонения имеют наследственный характер.

Ребенок может не слышать с рождения

Некоторые формы врожденных катаракты и немоглухоты могут возникнуть у одного человека.

  1. Для этого должно совпасть много факторов предрасположенности.
  2. Сопутствующих отклонений.

Также некоторые формы катаракты и немоглухоты наследуются независимо от сопутствующих заболеваний, если у обоих родителей есть генетическая, а тем более наследственная предрасположенность к передаче болезней этого вида. Между собой эти заболевания никак не связаны и не являются сопутствующими друг другу.

источник

Передается ли глаукома по наследству: причины развития заболевания

Глаукома является результатом повышения внутриглазного давления, вследствие которого происходит атрофия зрительного нерва и начало отмирания тканей глаза.

Хоть заболевание и считается возрастным, детей оно также может поражать. Наличие заболевания у родителей повышает риск того, что дети родятся с врождённой глаукомой или приобретут её в течение раннего периода жизни.

Лечение у детей имеет свою специфику, потому что им редко делают операции, особенно лазерные, даже если глаукома развилась до тяжёлой стадии. Чаще всего прописываются капли, которые принимают в комплексе с домашними промываниями. Такая терапия может длиться вплоть до исполнения ребёнком 18-ти лет: тогда можно спокойно применять хирургию.

Этиология врождённой глаукомы

Исследованиями подтверждено, что детская глаукома развивается при участии цитомегаловируса, за счет возникновения мальформации переднего отрезка глаза, после чего дренажная система зрительного органа перестает нормально функционировать.

Этиологическая диагностика глаукомы сводится к тщательному сбору анамнеза, для результата исследования на вирусы и иммунные патологии, одного фото пациента будет недостаточно. Врачами подтверждается связь между гидрофтальмом и аргининемией, характеризующейся дефицитом аргиназы и повышенным уровнем аргинина в крови.

Суть патогенеза гидрофтальма состоит в недоразвитии дренажной системы глаз, причинами которой могут быть нечеткое дифференцирование ангулярных структур и другие аномалии. Оттого на какой стадии нарушается отток глазной жидкости, зависит патология развития глаукомы у ребенка, выраженность основных ее признаков.

Внутренняя полость глаза представлена тремя составляющими, хрусталиком, стекловидным телом и влагой, наполняющей саму камеру. Глаукома у ребенка или второе ее название «зеленая катаракта» носит так называют из-за неподвижного зрачка, имеющего зеленый цвет в момент приступа.

Хроническая глаукома

Головная боль может быть симптомом хронической глаукомы. У некоторых изредка появляется как бы туман или сетка перед глазами, особенно по утрам, после напряженной работы, а также по вечерам после просмотра кинокартины. Это ощущение нередко возникает и в результате тяжелых нервных потрясений, после травмы.

Хроническая глаукома вызывает и другие ощущения. Одни больные чувствуют, будто глаз наполнился слезами, а на самом деле он сухой. У других появляются радужные круги перед глазами, особенно ясно видимые вокруг лампы, не защищенной абажуром. Третьи бывают озабочены тем, что им часто приходится менять стекла очков на более сильные.

Обычно выписанные врачом очки годны два-три года, а то и больше. Если у человека, пользующегося очками, появляется потребность менять их через несколько месяцев, это чаще всего симптом глаукомы — следствие текущей болезни.

Иногда заболевание глаукомой обнаруживают после приема белладонны, атропина, кофеина, назначенных в связи с болезнью сердца, почек, органов пищеварения. Если человек предрасположен к глаукоме или страдает ею в скрытой форме, эти препараты вызывают острый приступ болезни, можно сказать, выявляют ее.

Когда заболевание протекает без всяких симптомов, человек обычно обращается к врачу, лишь заметив явное снижение зрения. К сожалению, порой болезнь оказывается настолько запущенной, что возвратить потерянное зрение невозможно. Потому-то так важно людям, перешагнувшим 40-летний рубеж, периодически проверять зрение у врача-окулиста.

Существует много различных теорий происхождения глаукомы, но нет общепризнанной. Известный французский ученый Лагранж довольно точно охарактеризовал заболевание, сказав, что глаукома — это «больной глаз в больном организме».

Такое определение подтверждается, в частности, тем, что у страдающих сердечно-сосудистыми заболеваниями (гипертонической болезнью, атеросклерозом), а также диабетом, тиреотоксикозом, нервными болезнями, глаукома бывает значительно чаще. Этим больным рекомендуется посещать глазного врача не реже раза в год.

Предрасположенность к глаукоме, как показали наблюдения, нередко передается по наследству. Поэтому родственникам больных особенно внимательно надо следить за состоянием своих глаз, проходить профилактические осмотры. Многолетняя практика подтвердила наблюдения врачей: из 50-70 человек в возрасте 40 лет и старше один болеет глаукомой!

Многочисленные данные свидетельствуют, что у 70-90 процентов больных, если у них выявлена начальная стадия заболевания и лечение проводится регулярно, зрение сохраняется. Но и у остальных 30-10 процентов больных при соблюдении всех рекомендаций врача потери зрения незначительны. Они сохраняют работоспособность.

Если при профилактическом осмотре глаз врач не нашел никаких отклонений от нормы, на вторичный осмотр можно явиться года через два-три. Кстати, именно через два-три года рекомендуется менять очки. Надо помнить, что всякое переутомление зрения может привести к заболеванию глаз, поэтому своевременная смена очков по указанию врача — одна из форм профилактики глаукомы.

Классификация недуга

Гидрофтальм у новорожденных бывает следующих видов:

    Врожденная первичная. Патология передается ребенку от родителей по аутосомно-рецессивному типу, схожие симптомы отмечают у родственников. Основными причинами являются неправильный образ жизни матери, злоупотребление алкоголем и наркотиками, травмы живота.

Источник: https://tepcontrol.ru/glaukoma-i-katarakta-peredayutsya-po-nasledstvu/

Симптомы и лечение врожденной глаукомы

Как наследуется глаукома

Имея родителей с проблемным зрением, людей часто беспокоит вопрос, как наследуется глаукома.

Исследования показали, что болезнь наследуется аутосомно-рецессивным (когда оба родителя имеют патологический ген) или аутосомно-доминантным механизмом (носителем является один родитель).

Преобладающим является первый вариант — вероятность болезни составляет 80%, тогда как при втором варианте шанс остаться здоровым составляет 50%.

Причины развития врожденной глаукомы

Главным фактором, который способствует образованию врожденной глаукомы, является генетическая предрасположенность организма. В 80% случаев это наследственное заболевание, которое передается от родителей. Это случается когда и мама, и папа являются владельцами патологического гена (аутосомно-рецессивный механизм приобретения болезни).

Аномалии генов часто имеют комбинированный характер, потому вместе с дефектом глазного яблока параллельно наблюдаются проблемы с органами или системами. Иногда болезнь возникает в процессе развития плода в утробе.

Привести к таким последствиям может выход из строя эндокринных желез, авитаминоз, либо вирусное заражение матери в начале беременности.

Механизм зарождения и развития глаукомы разнообразен, но повышение ВГД происходит в результате искаженной системы оттока внутриглазной жидкости.

Перекрывание трабекулярного аппарата и склерального синуса происходит из-за не исчезнувшей эмбриональной мезодермы, неправильного строения угловых структур или комбинации разных дефектов глаза. На ритм развития болезни влияет уровень аномалии дренажной системы глаза: чем меньший объем водянистой влаги она пропускает, тем быстрее проявляется врожденная глаукома у ребенка.

Виды врожденной глаукомы

Врожденную глаукому медицина разделяет на 3 типа:

ТипХарактеристика
ПервичнаяВызвана наследственным фактором.
ВторичнаяСвязана с нарушениями развития органов зрения в утробе в связи с травмами или вирусными заболеваниями.
СочетаннаяВключает в себя врожденную глаукому в комбинации с иными наследственными аномалиями развития: микрокорнеа, синдромами Марфана и Маркезани.

Ранняя глаукома

Учитывая темп развития, первичная врожденная глаукома подразделяется на 3 формы. Ранняя глаукома врожденного типа у детей диагностируется в первые месяцы рождения и до 3-х лет.

Обычно недоразвиты оба глаза, но степень аномалии на каждом глазу разная. Чаще болезнь замечается у мальчиков.

В большинстве случаев болезнь вызвана генной мутацией, однако, встречаются случаи, не связанные с наследственным приобретением.

Внутриглазное давление повышается из-за наследственных или врожденных нарушений в структурах глаза.

Патологии формирования зрительной системы при внутриутробном развитии содействуют нарушенному оттоку внутриглазной жидкости у ребенка, в результате чего повышается внутриглазное давление.

Со временем это приводит к развитию глаукомы (темп развития зависит от уровня внутриглазного давления). Симптомы болезни аналогичны, однако, есть дополнительная особенность: у детей увеличивается глазное яблоко в результате растяжения склеры.

Помутнение роговицы и поражение зрительного нерва приводят к ухудшению зрения.

Инфантильная глаукома

Инфантильная глаукома диагностируется у человека от 3-х до 10-ти лет. Болезнь проявляется позже из-за более зрелого угла передней камеры. Лишь через несколько лет начинаются проблемы с оттоком влаги и постепенно поднимается ВГД.

В отличие от первой формы, больной инфантильной глаукомой имеет нормальное глазное яблоко и не жалуется на боязнь света или слезотечение. При развитии болезни у ребенка поражается зрительный нерв и сужается поле зрения.

Поскольку у детей стабильная сердечно-сосудистая система, то при своевременном диагностировании и поддержании нормального ВГД перспективы болезни благоприятны.

Ювенильная глаукома

Ювенильной форме болезни подвергаются люди от 10-ти до 35-ти лет. Она медленно прогрессирует, характеризуется повышением внутриглазного давления и изменением радужной оболочки, что вызвано недоразвитием периферической части передней камеры глаза. Часто болезнь формируется в миопическом глазу.

Симптомы болезни

Чем раньше проявляются симптомы, тем тяжелее проходит болезнь.

Первые признаки появляются в 6-12 м. , если заболевание не обнаружено вовремя и не проводилось своевременное лечение, до 50% детей слепнут к 5-7 годам.

Первый признак врожденной глаукомы — большие глаза у грудничка. Ткани у младенцев мягкие и эластичные, потому легко растягиваются. В результате этого возникают симптомы «водянки» глаза, которые выражаются в ​​незначительном увеличении и отеке роговицы и повреждении десцеметовой мембраны.

Врожденная глаукома у детей провоцирует постепенное растягивание роговицы, белковая оболочка становится тоньше, место сочленения роговицы со склерой расширяется, пространство между роговицей и радужкой увеличивается. Мышца, отвечающая за уменьшение размеров зрачка, атрофируется, и глаз плохо реагирует на свет.

В результате увеличения передней камеры хрусталик сдвигается, а при сильном увеличении глазного яблока возможен его вывих. Сетчатка глаза становится тонкой и растянутой и может отслоиться.

https://www.youtube.com/watch?v=ZNtUEfzQrPk\u0026list=PLH5JYL1OfUB36uJjnVPVp3ltlpW3i9K8Z

При затянутой болезни формируется катаракта, после чего повреждается зрительный нерв. Внутриглазное давление вначале заболевания поднимается плавно и циклично, затем становится стабильно высоким.

Развитие болезни приводит к снижению зрения: ухудшается острота, ребенок плохо ориентируется в пространстве, не видит во тьме. Параллельно замечается болезненная чувствительность к свету, слезотечение. Грудничок становится тревожным, тяжело засыпает, беспричинно капризничает.

Сначала это связано с отеком роговицы, затем с поражением зрительного нерва. Происходит атрофия нервных волокон, которая возникает из-за тромбирования микрососудов.

1 и 2 типы врожденной глаукомы

В большинстве случаев врожденная, как и приобретенная глаукома, относятся к закрытоугольным. Зависимо от причины плохого оттока водянистой влаги различают 2 типа болезни. Первый тип характерен для грудничков и детей дошкольного возраста.

Возникает в результате аномалии в виде не рассосавшейся мезодермы в углу передней камеры или недоразвития дренажной системы. Второй тип наблюдается у подростков.

Он характеризуется сочетанием дефекта глаза с иными аномалиями и заболеваниями органов или систем.

Диагностика болезни

Глаукома у новорожденных имеет характерные признаки:

  • увеличенное глазное яблоко;
  • слезотечение;
  • светобоязнь;
  • переполнение кровью сосудов глаза.

Диагностика ребенка проводится под общим наркозом. Измеряются ВГД, проверяют состояние роговицы, хрусталика, зрительного нерва. Диагноз подтверждается при увеличении пространства между роговицей и радужкой и уменьшении радужки. На поздней стадии отмечается помутневшая роговица с растянутым лимбом, покрасневшая сосудистая сетка, увеличенное глазное яблоко.

Лечение и прогнозы

При своевременном диагностировании и лечении врожденной глаукомы прогноз позитивный. Однако, если болезнь запустить, то отмечается медленное нарушение зрения. Происходит атрофирование диска зрительного нерва и наступает слепота.

Лечение врожденной глаукомы проводится путем хирургического вмешательства. Эффективность зависит от своевременности: операцию нужно проводить сразу после диагностирования болезни, чтобы максимально быстро нормализовать отток влаги. В случае не рассосавшейся мезодермы проводят ее разрушение специальным инструментом.

Делать это нужно при низком ВГД. При запущенной стадии процедуру проводят с дополнительной фильтрацией жидкости. Иногда операцию направляют на уменьшение выработки внутриглазной жидкости. Как дополнение назначают медицинские препараты: миотики, ингибиторы и бета-блокаторы.

После проведения операции ребенок должен около года наблюдаться у доктора.

Источник: http://EtoDavlenie.ru/glaznoe/vrozhdennaya-glaukoma.html

Глаукома передается по наследству

Как наследуется глаукома

У моей бабушки была глаукома, а затем и у отца. Я очень боюсь повторить их судьбу. Скажите, в каком возрасте может начаться эта болезнь? Часто ли она передается по наследству? И есть ли способы ее профилактики?

Алексей Огурцов, Симферополь

Отвечает кандидат медицинских наук, врач-офтальмолог Максим Косыгин:

– Глаукома – одно из тяжелейших заболеваний глаз, при котором возникает атрофия зрительного нерва и повышается внутриглазное давление.

Зрительный нерв постепенно отмирает, и у человека появляются проблемы с периферическим зрением (словно на глаза надеты шоры), а затем может наступить полная слепота.

Чаще всего глаукома развивается после 40 лет, хотя может быть врожденной или носить вторичный характер (являться следствием таких заболеваний, как сахарный диабет, катаракта, коллагенозы и т. д.).

Предрасположенность к этому глазному заболеванию передается и по наследству.

К сожалению, очевидные симптомы заболевания появляются, как правило, слишком поздно, поэтому самой лучшей профилактикой является регулярный (не реже 1 раза в год) осмотр у офтальмолога.

Такие осмотры необходимы каждому человеку, перешагнувшему 40-летний рубеж, ну а вам тем более не следует пренебрегать регулярными визитами к окулисту.

https://www.youtube.com/watch?v=oHrn1d0CWe8\u0026list=PLH5JYL1OfUB36uJjnVPVp3ltlpW3i9K8Z

Есть вопрос в рубрику «Я не понимаю»? Задайте его прямо сейчас!

Материалы по теме:

. Правда ли, что алкоголизм — это наследственная болезнь? Не в бровь, а в глаз. Если око повредила. Светлана Полякова: «Лечение редких болезней должно взять на себя государство» Дело о наследстве. Как измерить давление в глазу?

Лечение глауком

Одной из самых распространенных и, к сожалению, самых опасных глазных заболеваний, является глаукома – хроническая патология глаза, которая сопровождается повышением внутриглазного давления и ведет к деструкции глазного нерва. Это заболевания является очень опасным, так как повреждение глазного нерва с течением времени может привести к его отмиранию, что в свою очередь, приведет к глухоте.

Существует лишь одна возможность предотвращения полной слепоты, вызванной глаукомой – это своевременное выявление заболевания и назначение адекватного медицинского лечения.

При этом большое значение имеет срок выявления заболевания, то есть чем раньше выявлена болезнь – тем легче с ней бороться.

Кто подвержен риску развития глаукомы? Как правило – это люди старше сорока-сорока пяти лет, причем, чем старше человек, тем чаще выявляется у него глаукома. Например, у лиц старше пятидесяти лет болезнь встречается у каждого пятидесятого.

Какие же причины возникновения глаукомы? Причин может быть много, в частности – это зачастую целый ряд причин – как генетические предрасположенности, так и проблемы с сердечно-сосудистой и/или эндокринной системами.

Передается ли глаукома по наследству? Да, если у ваших родителей выявляли это заболевание, то имеется вероятность того, что глаукома будет однажды обнаружена и у вас.

Какие симптомы глаукомы? Симптомами этой болезни являются изменения в структуре зрительного нерва, увеличение величины внутриглазного давления, изменение угла обзора (его уменьшение).

Как лечить глаукому. Во-первых, нужно обратиться к опытным специалистам, например для жителей Москвы можно обратиться в Московскую глазную клинику (МГК) в Семёновском переулке, 11. К сожалению, зачастую больные обращаются уже в запущенных стадиях глаукомы или при обострении болезни.

Так, например, офтальмологи МГК об остром приступе глаукомы рассказывают следующее: «Наблюдается резкое обострение хронического заболевания, сопровождающееся увеличением глазного давления, затуманиванием зрения и появлением радужных ореолов». Врач после осмотра и проведения соответствующих исследований ставит диагноз и назначает соответствующее лечение.

Опытный специалист и соответствующее оборудование являются залогом качественного лечения и реабилитации.

Глоукома передаётся по наследству?

нет.

Маруся Гуру (3739) 5 лет назад

Передаётся .Если один из членов вашей семьи страдает глаукомой, слепотой или ухудшением зрения, вам нужно обязательно сказать об этом врачу.

Виталий Полищук Гуру (3910) 5 лет назад

Глаукома – это болезнь, причина которой общая зашлакованость организма, особенно шлёмовых канальчиков, регулирующих глазное давление. Только очистка и упражнения по Бейтсу помогут Вам.

Источники:
i-news.kz, www.hv-info.ru, otvet.mail.ru

Следующие статьи:

  • Как лечить глаукому
  • Лазерное лечение глаукомы

23 октября 2020 года

Комментариев пока нет!

Источник: http://zrenie-glaz.ru/diagnostika/glaukoma-peredaetsya-po-nasledstvu.html

Врожденная глаукома у ребенка: что это такое, каковы симптомы и признаки этой наследственной болезни у детей, виды и стадии, код по МКБ-10

Как наследуется глаукома

К сожалению, даже ребенок не застрахован от заболевания, вызванного повышением внутриглазного давления вследствие нарушения оттока жидкости из глазного яблока. Имя ему — врожденная глаукома.

Без своевременного лечения это состояние чревато атрофией зрительного нерва и значительным ухудшением или даже полной потерей зрения.

Что из себя представляет заболевание?

Такая глаукома встречается относительно редко: один случай на 12500 новорожденных. Далеко не во всех случаях заболевание проявляется сразу после появления малыша на свет. Часто до развития первых ее симптомов проходит несколько месяцев или даже лет. В таком случае говорят не об инфантильной, а об так называемой юношеской глаукоме.

Причиной повышения внутриглазного давления становится задержка развития и дифференциации тканей дренажной системы и угла передней камеры глазного яблока. Специалисты выделяют следующие факторы, способные привести к данному состоянию:

  • Генетический дефект. Первичная инфантильная глаукома, или гидрофтальм, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. То есть, оба родителя должны быть носителями дефектного гена. При этом они сами могут быть совершенно здоровы.
  • Системные наследственные заболевания – дисплазия соединительной ткани, факоматозы.
  • Перенесенные матерью во время беременности инфекции. К нарушениям развития глаза могут привести краснуха, грипп, токсоплазмоз, свинка, сифилис.
  • Авитаминоз, в особенности нехватка витаминов А, Е, фолиевой и пантеноновой кислоты.
  • Ионизирующее облучение и другие тератогенные факторы.
  • Употребление матерью во время беременности алкоголя, наркотиков, а также курение.
  • Внутриутробная гипоксия и механические травмы плода.

ВАЖНО: Часто вместе с глаукомой у больного обнаруживают другие пороки развития глазного яблока и других органов. Это катаракта, аниридия, микроцефалия, врожденная глухота, тетрада Фалло.

В 75% случаев заболевание поражает оба глаза.

Симптомы и признаки

Определить заболевание у новорожденного во многих случаях не так просто – на начальной стадии глаукомы изменения глазного яблока практически незаметны.

Только в 10% случаев развившийся внутриутробно гидрофтальм диагностируется сразу после родов. Осложняет диагностику то, что маленький ребенок не может пожаловаться на неприятные ощущения или снижение зрения.

Поэтому в возрасте до года рекомендуется посещать офтальмолога не реже раза в месяц.

Клинические признаки патологии:

  • Плаксивость, нарушения сна и аппетита, вызванные болями в глазах;
  • Светобоязнь, слезотечение и частое моргание в условиях яркого освещения;
  • Макрофтальм – прогрессирующее величение размеров глазного яблока;
  • Макрокорнеа – вызванное растяжением и истончением тканей увеличение размеров роговицы;
  • Помутнение роговицы вследствие отека;
  • Голубоватый оттенок склер из-за их истончения. Именно этот симптом дал болезни название – в переводе с древнегреческого «γλαυκός» означает «бледно-голубой».

При обследовании офтальмологом обнаруживаются и другие симптомы:

  • Заторможенные зрачковые реакции;
  • Дегенеративные изменения сетчатки и глазного дна;
  • Дегенерация глазного нерва;
  • Стафиломы – выпячивания на поверхности истонченной роговицы.

Фрагмент фильма «Врожденная глаукома», пр-во ЦентрНаучФильм, 1970 г.

ВНИМАНИЕ: Без своевременного лечения глаукома способна вызвать целый ряд тяжелых осложнений. Это язва роговицы, разрывы склеры, помутнение хрусталика, ухудшение зрения и слепота.

Виды

В зависимости от причины развития врожденную глаукому делят на несколько видов:

  • Врожденная первичная, она же – истинная детская глаукома, начинается внутриутробно. Это генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным наследованием: больной ребенок рождается у здоровых носителей мутации. Поэтому состоящие в кровном родстве супруги с гораздо большей вероятностью могут произвести на свет ребенка с первичной глаукомой. Гораздо реже встречаются спорадические мутации, приводящие к порокам развития глазного яблока. Больной ребенок появляется на свет с крупными глазными яблоками, которые выглядят более выразительными, чем здоровые глаза.
  • Вторичная врожденная глаукома. Причиной ее развития становятся внутриутробные инфекционные заболевания глаз, ретинобластома, увеит, механические повреждения. По симптомам и особенностям протекания заболевание совпадает с приобретенной открытоугольной глаукомой.
  • Инфантильная глаукома возникает по той же причине, что истинная врожденная глаукома. Первые симптомы заболевания в виде прогрессирующего увеличения размеров глаз проявляются вскоре после рождения, не позже третьего года жизни. Без своевременного лечения глазное яблоко становится непропорционально большим, роговица мутнеет, а склеры приобретают голубой оттенок. Такое состояние называют буфтальм, или «бычий глаз».
  • Юношеская, или ювенильная глаукома развивается у детей старше трех лет и молодых взрослых людей. Ее часто сопровождает миопия высокой степени. К заболеванию приводит недоразвитие или патологии трабекулярных тканей глазного яблока.

Отдельно рассматривают сочетанную врожденную глаукому. По симптомам она совпадает с первичной, но развивается не из-за самостоятельной мутации, а на фоне других патологий.

СПРАВКА: В этот список входят синдром Марфана и другие формы ДСТ, несовершенный остеогенез, факоматозы, мезодермальный дисгенез – заболевания соединительной ткани.

Стадии

Для того, чтобы установить стадию заболевания, офтальмолог замеряет ширину зрачка, диаметр лимба, размеры глазного яблока и роговицы. Эти показатели сравниваются с возрастными нормами.

Всего выделяют четыре стадии врожденной глаукомы:

  • Начальная. Зрение остается в пределах нормы, размеры зрачка, лимба, роговицы и глазного яблока превышают нормальные на 1-2 мм.
  • Выраженная.

    Показатели превышают возрастную норму на 3-3,5 мм, ребенок вяло реагирует на свет, или, напротив, старается его избегать, наблюдается дрожание радужки. Острота зрения снижается примерно до 50%.

  • Далекозашедшая глаукома.

    Размеры глазного яблока, роговицы, зрачка и лимба превышают норму на 4 мм и больше. Истонченная склера имеет синеватый оттенок, роговица затуманена, при офтальмоскопии обнаруживаются вросшие сосуды. Зрение значительно ухудшено, реакция на свет практически отсутствует.

  • Абсолютная глаукома. Передний и задний отделы глаза сильно растянуты и истончены, возможны разрывы тканей и помутнение хрусталика, зрение присутствует в остаточном виде или полностью утрачено.

ВНИМАНИЕ: На ранних стадиях основную роль в снижении зрения играют не повреждения глазного нерва, а отечность и нарушения рефракции. Своевременная операция может обернуть патологический процесс вспять.

Запущенная врожденная глаукома сопровождается гипоксией тканей, значительным сдавлением и отмиранием глазного нерва. Такие нарушения зрения не поддаются лечению: лекарственная и хирургическая терапия могут только остановить дальнейшее ухудшение состояния.

Диагностика

Зачастую одних симптомов бывает недостаточно для постановки точного диагноза. При подозрении на глаукому у ребенка требуется проведение обследования глазных яблок под общим наркозом. Чтобы подтвердить или опровергнуть предварительный диагноз, проводятся следующие процедуры:

  • Полное обследование глазного яблока, в особенности глазного дна и диска глазного нерва;
  • Измерение внутриглазного давления с помощью тонометра.

Это позволяет определить стадию заболевания и степень поражения глаз.

СПРАВКА: Для выяснения точной причины заболевания врачу может потребоваться карта беременности и семейный анамнез. При подозрении на наследственную природу заболевания или наличие сопутствующих генетических патологий проводится ДНК-анализ.

Лечение

Консервативное лечение врожденной глаукомы в большинстве случаев оказывается недостаточно эффективным. Чтобы спасти ребенку зрение и остановить развитие заболевания, требуется хирургическое вмешательство.

В зависимости от тяжести поражения больному могут быть проведены различные операции, восстанавливающие отток жидкости из глаза:

  • Гониотомия;
  • Гониопунктура;
  • Трабекулэктомия;
  • Трабекулотомия;
  • Совмещенная трабекулотомия и трабекулэктомия.

СПРАВКА: Тяжелый гидрофтальм требует проведения операций, направленных на снижение внутриглазной жидкости, таких, как криокоагуляция.

Для профилактики послеоперационных осложнений детям назначают антибиотики и противовоспалительные медикаменты. В качестве вспомогательных мер необходимо применение нейротрофических и гипотензивных препаратов, общеукрепляющих средств.

Период восстановления продолжается 2-2,5 недели. Только по истечении этого срока можно говорить о том, насколько результативным было хирургическое вмешательство.

В ролике подробно рассказано о том как лечится глаукома у детей:

Итог операции зависит в первую очередь от того, насколько далеко зашел патологический процесс. При абсолютной глаукоме утраченные функции глаз обычно не восстанавливается. Но начатое на ранней стадии болезни лечение позволяет полностью сохранить зрение. Поэтому так важно вовремя поставить правильный диагноз.

ОЦЕНИ СТАТЬЮ ПЕРВЫМ:
Загрузка…

Источник: https://glaza.guru/bolezni-glaz/zabolevaniya/glaukoma/kakaya-byvaet/vrozhdennaya-glk.html

Хороший врач
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: