Карликовость – причины и симптомы у детей, пропорциональная и примордиальная

Карликовость – причины и симптомы. Лечение и виды

Карликовость – причины и симптомы у детей, пропорциональная и примордиальная

Гипофизарный нанизм — это состояние, выражающееся усиленным проявлением отсталости в росте и развитии, обусловленное нехваткой соматотропного гормона.

Карликовая болезнь у мужчин диагностируется, если их рост меньше 130 см, у женщин, — 120 см.

По статистическим данным, недуг встречается примерно у одного из 30 000 пациентов и регулярность диагностики одинакова, как среди мужчин, так и среди женщин.

Состояние может иметь врожденный либо же приобретенный характер. С учетом причин недуга различают такие виды карликовости:

  • нехватка соматотропного гормона, первичная карликовость;
  • дефицит биологически активных веществ, который наблюдается наряду с недостаточностью соматотропного гормона, гипоталамический вид;
  • пропорциональная карликовость, при которой все части тела являются уменьшенными;
  • ахондропластическая карликовость, когдав рецепторах зародыша происходят изменения клеток соединительной ткани;
  • примордиальная карликовость является первичным типом недуга, то есть развивается в процессе зачатия.

Недуг может быть вызван нарушением работы желез эндокринной секреции, может возникнуть на фоне хронических расстройств обмена, инфекционных патологий.

Ученые доказали влияние генетического аспекта на развитие данной болезни. У большинства пациентов наблюдается нарушение работы ЦНС, что возникает на этапе вынашивания плода или в раннем детстве. Это такие болезни, как полное отсутствие гипофиза, кисты, атрофии, различные типы травматических поражений. Очень важен фактор инфекционного и токсического воздействия.

Симптомы

Гипофизарная карликовость может быть выражена абсолютно разными симптомами, выраженными определенными отклонениями.

Клиника, как правило, показывает наличие проблем у ребенка с функционированием эндокринной системы. Возникновение проблем с гипоталамусом и гипофизом провоцируют нарушение работы внутренних органов.

Общая клиническая картина выглядит следующим образом:

  1. Низкий рост.
  2. Сухость кожи.
  3. Бледность кожи.
  4. Желтый цвет кожи.
  5. Выпадение волос (Облысение, алопеция).
  6. Малый половой член.
  7. Аменорея (Отсутствие менструации).

Гипофизарный нанизм у детей обычно выражен не сразу. Дети младенцы и груднички ничем не отличаются от своих ровесников. Проявления становятся очевидными, когда ребенок достигает трехлетнего возраста, тогда малыш уже начинает отставать в росте. Однако пропорции тела все еще нормальные.

Выявить патологию с самого детства можно по таким косвенным симптомам:

  • лоб ребенка выступает вперед;
  • лицо круглое и маленькое;
  • нос приплюснутый;
  • мускулатура развита очень слабо;
  • кожные покровы тонкие, сухие, бледные;
  • жировая составляющая массы тела откладывается у таких детей неравномерно.

Одним из типичных симптомов данного заболевания выступает бесплодие. Также имеют место быть различные нарушения работы внутренних органов и систем.

Кроме всего прочего может наблюдаться недостаточность работы щитовидной железы. На фоне этого наблюдается умственная отсталость, отечность, ломкость волос. Задержки роста пропорциональны, пациенты отстают в половом созревании.

Замедляется процесс окостенения и роста зубов, развивается гипотония, часто наблюдается плохое зрение, сердечные патологии.

Диагностика

Поставить верный диагноз не сложно. Для этого задействуются меры комплексного обследования и анализы на карликовость:

  1. Общий анализ мочи и крови.
  2. Биохимия.
  3. Определение соматотропного и тиреотропного гормонов.
  4. Анализ на Лютеинезирующий гормон (ЛГ).
  5. КТ турецкого седла.
  6. Рентгенография черепа.
  7. МРТ и КТ головного мозга.

Чтобы поставить диагноз ребенку, требуется больше усилий. Для этого нужно время, до одного года. Малыш находится под систематическим присмотром, ему назначают общеукрепляющую терапию.

Затем лечащий доктор устанавливает причину низкорослости и назначает лечение.

Лечение карликовости

Проводить терапию следует курсами с использованием соматотропина. Принимают этот препарат в утреннее время суток. Также назначаются половые гормоны, анаболитические стероиды, витамины и другие средства.

Идеальным возрастом для начала гормонального лечения является 5-7 лет. При отсутствии положительной динамики, принимать препараты придется пожизненно.

Лечение даст хорошие результаты только в том случае, если будет верно установлена причина недуга.

Если причина заболевания кроется в наследственности, тогда своевременное лечение замедлит развитие недуга. В случае поражения гипофиза, таким пациентам дают инвалидность.

Прогноз

При генетических формах болезни исход позитивный. Заместительная гормональная терапия позволяет пациентам догнать своих сверстников в росте и развитии. При игнорировании симптомов заболевания пациенты остаются низкорослыми и недоразвитыми. Пациенты с таким диагнозом должны систематически находиться на учете в медицинском учреждении и приходить к эндокринологу раз в квартал.

Источник: https://xmedicin.com/gipofizarnyiy-nanizm-karlikovost/

Карликовость

Карликовость – причины и симптомы у детей, пропорциональная и примордиальная

Карликовость (нанизм, наносомия, микросомия) – клинический синдром, для которого характерна задержка физического развития человека (отсюда и название заболевания: нанизм с греческого – «карлик»). Выделяют пропорциональную карликовость и непропорциональную карликовость.

Основная причина обнаружения карликовости заключается в нарушении секреции гипофизом гормона роста (соматотропин, соматотропный гормон, СТГ).

У людей с данным синдромом отмечается низкий рост: мужчины не выше 130 см, рост женщин достигает не больше 120 см. При этом выявляется карликовость примерно в 2 раза чаще у мужского населения, чем у женского.

Встречается заболевание нечасто: в среднем на 10 000 человек 1-4 случая карликовости.

Карликовость причины

Карликовость может развиться по нескольким причинам:

– генетические факторы. При наличии в семье случаев карликовости вероятность передачи гена карликовости будущему поколению составляет около 50%;

– нарушения в эмбриональном развитии (врождённые дефекты гипофиза, приводящие к его недоразвитию и ненормальному функционированию), развивается примордиальная карликовость;

– различные опухоли, располагающиеся в ЦНС (хромофобная аденома гипофиза, краниофарингиома, глиома);

– травмы головы в процессе родов и в постнатальном периоде, которые нарушают кровообращение и работу гипоталамуса и/или гипофиза;

– осложнения во время протекания инфекционных заболеваний, (сифилис, саркоидоз, туберкулёз), так как патогенные бактерии или вирусы могут проникнуть в ЦНС;

– аутоиммунные болезни, приводящие к возникновению воспалительных процессов в гипофизе и ухудшению синтеза соматотропина;

– лучевая терапия, химиотерапия;

– операционное вмешательство в районе гипоталамуса, гипофиза;

– снижение чувствительности различных тканей к действию соматотропного гормона, хотя содержание соматотропина в крови в некоторых случаях остаётся нормальным;

– недостаток соматомединов, синтезирующихся в печени. Между соматомедином и соматотропинов имеется коррелляционная связь. Так, при пониженном синтезе соматомединов активность соматотропного гормона уменьшается, хотя функционирование гипофиза не нарушено;

– многоплодная беременность;

Так же к факторам, способствующим ещё большему ухудшению физического развития при карликовости, относятся: плохой уход за больным, различные факторы окружающей среды, несбалансированное питание, одновременное протекание дополнительных соматических заболеваний.

Несмотря на приличную этиологию карликовости, более 60% случаев этого заболевания остаются без объяснений.

Карликовость симптомы

Эндокринная система представлена органами, синтезирующими и секретирующими биологически активные вещества в кровь. Данная система включает центральную и периферическую часть. Центральные органы представлены гипоталамусом и гипофизом, состав периферических органов включает щитовидную железу, яички, яичники, надпочечники и пр.

Гипоталамус отвечает за синтез рилизинг факторов, которые влияют на выработку гипофизом гормонов, ответственных за регуляцию деятельности внутренних органов. В число таких гормонов и входит соматотропин, с нарушением секреции которого связано появление карликовости у человека.

По сравнению с другими гормонами, оказывающих влияние сначала на периферические железы внутренней секреции (а те уже посредством своих гормонов обеспечивают нормальное функционирование организма), соматотропный гормон непосредственно влияет на развитие, работу внутренних органов, систем органов:

– оказывает стимулирующее действие на белковый синтез в клетках, задерживает распад белковых молекул;

– влияет на развитие, рост костной ткани, усиливает минерализацию костей;

– стимулирует синтез печенью и почками соматоденинов;

– при сжигании жиров повышает содержание в кровеносном русле жирных кислот;

– влияет на углеводный обмен в организме.

Вес и рост новорождённых детей с карликовостью не отличаются от этих показателей у здоровых детей. Первые признаки, свидетельствующие о наличии карликовости у ребёнка, начинают проявляться в 2-3 года.

В этом возрасте начинается задержка роста у ребёнка с карликовостью (прибавление 3-4 см ежегодно в росте вместо нормальных 7-8 см ежегодно).

Тем не менее, дети с карликовостью сохраняют нормальные пропорции тела.

Задержка роста сочетается с внешним видом ребёнка с карликовостью:

– лицо маленькое, округлой формы, выступающий лоб, незначительно приплюснута спинка носа (ребёнок похож на куклу);

– отмечается сухость, бледность кожи. Кожные покровы тонкие;

– неравномерное распределение подкожно-жировой клетчатки: большая степень жировых отложений в области молочных желез, живота, бёдер, лобка;

– слабое развитие мышц;

– недоразвитие половых органов. У мужского пола с карликовостью половые железы уменьшены, как и половой член, не завершено развитие мошонки, вторичные половые признаки слабо развиты или вовсе отсутствуют.

У женского пола не отмечаются менструации, молочные железы недоразвиты, практически не выражены вторичные половые признаки (или отсутствуют).

Однако в случае примордиальной карликовости (примордиальный – «первичный», «изначальный», формируется внутриутробно) вторичные половые признаки образуются своевременно, у девушек протекает менструация (иногда с задержками), люди с данным видом карликовости способны вести половую жизнь, возможно зачатие ребёнка.

– хорошая память.

Кроме этого, к симптоматике карликовости относят: замедление процесса окостенения, нарушение развития зубов, недоразвитие половых органов, нарушение зрения в случае наличия опухоли в гипофизе или окружающих участках головного мозга, предрасположенность к артериальной гипотонии, раннее появление морщинистости кожи и её старение (при отсутствии лечения), отсутствие вторичного оволосения, позднюю смену зубов, спланхномикрию (малые размеры внутренних органов), брадикардию, гипотензию, приглушенные тоны сердца. Возможен вторичный гипокортицизм.

Так как под влиянием гипофиза находятся органы периферической эндокринной системы, при развитии гипофизарной карликовости возможно нарушение не только синтеза соматотропного гормона. Тогда клиническая картина заболевания многообразна. Выделено несколько видов гипофизарной карликовости:

– чистая форма. Для неё характерно только снижение количественного содержания соматотропного гормона в крови, а также отсутствие влияния соматотропина на развитие тканей и органов;

– смешанные формы. Кроме недостатка соматотропина, отмечается недостаточное содержание гормонов щитовидной железы, малое количество половых гормонов, обусловливающих нормальное развитие репродуктивной системы.

При сочетании гипофизарной карликовости и гипофункции щитовидной железы (гипотиреоидизм) у больных отмечаются:

– утолщение кожи, холодной на ощупь. Из-за сухости кожных покровов отмечает их шелушение на ладонях;

– пропитывание подкожно-жирового слоя отёчной жидкостью, отсюда круглая форма лица и сужение глазных щелей;

– тонкость, ломкость волос;

– нарушения в сердечно-сосудистой системе: брадикардия, редкий пульс;

– отставание умственного развития (однако, это наблюдается в случае тяжёлой недостаточности щитовидной железы).

Половое недоразвитие (инфантилизм) на фоне карликовости проявляется:

– У мальчиков подросткового возраста – инфальтивные половые органы, маленькие размеры полового члена, недоразвитие мошонки с возможным неопущением в неё яичка, (одно- или двустороннее неопущение), отсутствие волосяного покрова в области подмышечных впадин, лица, лобка. Сохраняется детский голос.

– У девочек подросткового возраста – малые размеры половых губ, в дальнейшем они так и не увеличиваются, отсутствие волос в районе лобка, малая грудь, отсутствие менструации.

Карликовость лечение

В диагностике карликовости обращается внимание на наличие соответствующей симптоматики: наличие отставания в росте, начиная с 2-3 лет, с сохранением пропорционального телосложения и умственных способностей (пропорциональная карликовость). Для постановки диагноза «карликовость» используются различные лабораторные анализы и инструментальные методы исследования.

Среди лабораторных анализов одну из ведущих позиций занимают диагностические пробы, которые проводятся для установления содержания в кровеносном русле соматотропного гормона. Суть пробы заключается в определении уровня гормонов крови после приёма определённого вида лекарства. Распространены следующие пробы: инсулиновая проба, проба с клонидином, тест с глицином/инсулином.

Важное место занимают рентгенологические методы для изучения черепной коробки больного, состояние турецкого седла (место расположения гипофиза). Если присутствуют какие-то нарушения турецкого седла (размер, не соответствующей норме; повреждения, деформации), то они чётко будут прослеживаться на рентгенограмме.

Более полную картину позволят получить компьютерная томограмма (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ), при помощи которых врач сможет обнаружить недоразвитые зоны окостенения, в которых так называемые точки окостенения сохраняются на протяжении всей жизни в случае врождённого нарушения синтеза соматотропного гормона.

Успешное лечение карликовости полностью зависит от причины, вызвавшей данное заболевание. В случае передачи гена карликовости ребёнку от родителей раннее распознание заболевания позволит применить заместительную терапию, что замедлит прогрессирование карликовости.

Гипофизарная карликовость, причиной которой послужили опухоли головного мозга (поражения гипоталамуса, гипофиза), из-за труднодоступности зон поражения тяжелее в плане лечения. Обычно люди с такой формой карликовости получают определённую группу инвалидности, так как низкий рост и ограничения в физических способностях существенно сужают круг областей занятости для таких людей.

В основном, лечение карликовости опирается на:

– заместительной гормональной терапии с применением соматотропина. Его назначают в возрасте до 13-14 лет, учитывается влияние соматотропного гормона на повышение содержания соматоденинов в кровеносном русле.

Если через определённый промежуток времени концентрация соматоденинов увеличилась, то лечение считается успешным.

Для упрощения определения дозировки и введения гормона больному были созданы специальные шприцы-ручки для введения инъекций гормона роста;

– использование стероидных гормонов. Данные гормоны хоть и не являются полными аналогами соматотропина, однако заметно усиливают рост и развитие скелетной ткани, оказывают помощь в выработке внутреннего соматотропного гормона. Начинают такое лечение с 5-7 лет, не позднее 18-летнего возраста;

– корректировке неполноценного функционирования половых гормонов. Подобное лечение карликовости назначается в подростковом периоде. Мальчикам рекомендовано принимать Хорионический гонадотропин в течение 3-х месяцев и Метилтестостерон совместно с первым препаратом при его небольшой эффективности.

Девочкам назначают эстрогены (половые гормоны, женские) в соответствии с физиологическим половым циклом. Последний фактор необходимо учитывать для предотвращения осложнений: задержки менструаций или же чрезмерная менструальная функция.

Применяются также Синэстрол (в 1-ой половине менструального цикла) и Хорионический гонадотропин (со 2-ой половины менструального цикла);

– диагностике и соответствующем лечении основного заболевания;

– применение препаратов гормонов щитовидки (при наличии гипотериоза);

– сосудистые препараты (в случае нарушений ЦНС);

– назначение общеукрепляющей терапии, витамина А и витамина D, различных препаратов (содержащих кальций, цинк и фосфор), диеты с высоким содержанием белков, витаминов.

В большинстве случаев люди с синдромом карликовости при своевременном лечении достигают нормального роста. Больные вполне успешно адаптируются к условиям и способны вести полноценную жизнь.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Источник: https://vlanamed.com/karlikovost/

Болезнь карликовости, лечение гипофизарного нанизма

Карликовость – причины и симптомы у детей, пропорциональная и примордиальная

Что такое низкорослость, можно понять, если рассмотреть её проявления. Возникает заболевание из-за нарушения развития организма на гормональном уровне на фоне тиреоидного расстройства.

Проявляется в том, что люди с такими отклонениями в развитии имеют очень низкий рост: высшая точка у мужчин не достигает показателей выше 130 см, у женщин – выше 120 см.

Мониторинг отмечает, что этому заболеванию чаще подвержены мужчины – у них такие проявления возникают в два раза чаще, чем у женщин. В среднем синдром задержки физического развития характерен для 4 человек из 10 000.

Медицинская наука насчитывает сегодня до 300 видов проявления болезни карликовость. Отличия видов состоят в особенностях и отклонениях, отмечаемых при формировании структуры тела и роста.

Кроме того, у разных видов отклонений от физического роста отмечается предрасположенность к различным заболеваниям, наблюдаются отклонения в функционировании разных систем, а также психологический дискомфорт в связи с особенностью строения тела.

Диагностируется заболевание в том случае, если при развитии ребёнка наблюдаются несвойственные возрасту отклонения в росте и формировании тела.

Виды низкорослости

Гипофизарная низкорослость в зависимости от фактора, ставшего причиной заболевания, бывает нескольких видов:

  • первичный нанизм, развивается вследствие патологии гипофиза и снижения уровня соматотропного гормона на её фоне;
  • гипоталамический – возникает из-за снижения уровня секреции гормонов гипоталамуса, влияющего на работу гипофиза;
  • нанизм, вызванный резистентностью к соматотропному гормону.

Широко распространена пропорциональная карликовость, когда все части тела просто уменьшены.

Причины развития заболевания

Причинами карликовости при физическом формировании детей являются следующие:

  • генетическая предрасположенность – проявляется в том, что у родителей с подобным геном рождение ребёнка с этим заболеванием составляет 50%;
  • нарушение правильного формирования эмбриона из-за врождённых дефектов гипофиза, когда развивается примордиальная карликовость;
  • опухоли, поражающие центральную нервную систему;
  • родовые или постнатальные травмы головы, нарушающие работу и кровообращение гипофиза/гипоталамуса;
  • инфекционные заболевания, вызывающие осложнения нервной системы (туберкулёз, сифилис);
  • аутоиммунные нарушения, вызывающие воспаление гипофиза и ухудшение синтеза соматотропина;
  • последствия химиотерапии, лучевой терапии;
  • хирургическое лечение тканей, лежащих рядом с гипофизом/гипоталамусом;
  • влияние соматотропного гормона на чувствительность некоторых тканей при нормальном содержании в крови соматотропина;
  • недостаточность соматомединов, вырабатывающихся в печени и влияющих на активность соматотропного гормона;
  • беременность двойней или тройней.

Существуют и способствующие ухудшению физического развития факторы. Среди них можно назвать недостаточный уход за ребёнком, неблагоприятные факторы окружающей среды, плохое питание, наличие соматических заболеваний. При достаточной представленной этиологии карликовости у детей, более половины случаев объяснить не удаётся.

Такой большой, но очень слабый…

Гигантизм, так же как и карликовость, может быть следствием многих причин. Понять, что взрослый человек болен, легко. Об этом может сказать рост выше 2 метров.

Однако гигантизм у детей распознать труднее. Ускорение роста может наблюдаться в любом возрасте, чаще это происходит в школьный период.

Явно заметить гигантизм можно в период полового созревания, однако начаться он может и в 5 лет.

Такие дети чаще болеют, быстро утомляются и имеют нескладную фигуру. Их мышцы слабо развиты, они часто ощущают сердцебиение.

Все эти симптомы появляются из-за того, что внутренние органы растут не так быстро, как скелет. При гипофизарном гигантизме люди страдают повышенным внутричерепным давлением и головной болью.

Это связано с разрастанием опухолевых клеток и давлением на окружающие ткани.

Иногда гигантизм у детей путают с преждевременным половым созреванием. В обоих случаях рост увеличивается стремительно. Но при раннем половом созревании зоны роста костей закрываются быстро и рост прекращается. Такие подростки не становятся гигантами.

Клиническая картина

Заболевание представляет собой довольно сложную болезнь, которая бывает представлена разными симптомами, обусловленными типом имеющихся отклонений.

Симптоматика прежде всего демонстрирует нарушения у ребёнка работы эндокринной системы, которая подразделяется на периферическую часть и центральную. Нарушение функционирования гипоталамуса и гипофиза, которые являются центральными органами эндокринной системы, вызывает сбои в работе периферических органов: яичек, яичников, щитовидной железы, надпочечников и других.

Источник: https://med-line.su/raznoe/karlikovost-u-lyudej.html

Гипофизарная карликовость: причины, формы, симптомы у детей и взрослых

Карликовость – причины и симптомы у детей, пропорциональная и примордиальная

Гипофизарная карликовость – заболевание, главной характеристикой которого является выраженное отставание в росте вследствие патологии секреции или регуляции соматотропного гормона (СТГ, гормона роста).

Другое название этого состояния – гипофизарный нанизм (от греческого «nanos» , карлик), наносомия, микросомия.

Этиология

Наносомия может возникнуть по причине нарушения чувствительности тканей к СТГ.

Частота встречаемости гипофизарной карликовости, по данным разных авторов, – один случай на 3000 человек, у других на 30 000. Основные причины возникновения карликовости:

  1. Снижение выработки гормона роста в результате поражения гипофиза. При этом развивается первичная гипофизарная карликовость.
  2. Нарушение регуляции гипоталамусом функции СТГ.
  3. Изменение чувствительности тканей к гормону роста.

Это может быть вызвано нарушением способности рецепторов реагировать на СТГ или собственно отсутствием этих рецепторов.

Более подробная характеристика возможных этиологических факторов гипофизарного нанизма заключается в следующих факторах:

  1. Травмы головного мозга.
  2. Менингит.
  3. Опухолевые заболевания центральной нервной системы: менингиомы, краниофарингиомы, хромофобные аденомы.
  4. Повреждение ЦНС при многоплодной беременности вследствие гипоксии.
  5. Сосудистые аневризмы.
  6. Последствия инфекционных болезней (сифилис, туберкулез).

Более частые случаи гипофизарной карликовости отмечены при наследственных и врожденных патологиях:

  1. Семейный пангипопитуитаризм – нарушение секреции СТГ сопровождается патологией выработки тиреотропного гормона и гонадотропинов. Первичные нарушения при этом заболевании чаще затрагивают гипоталамус, недостаточность в работе передней доли гипофиза вторична.
  2. Врожденное отсутствие гипофиза.
  3. Изолированная недостаточность СТГ (редко встречающаяся в России форма карликовости).
  4. Нанизм Ларона – возникает при дефиците инсулиноподобных ростовых факторов ИРФ-I и ИРФ-II, которые являются мощными стимуляторами хрящевого роста.

В ситуации, когда патология развития и функционирования гипофиза происходит во внутриутробном периоде, говорят о следующих видах патологии:

  1. Примордиальная карликовость, то есть первичная, возникшая при зачатии.
  2. Танатофорная карликовость – разновидность скелетной хондродисплазии, при которой выживаемость младенцев стремится к нулю. При этом позвонки уплощены, форма бедренных костей изменяется, наблюдается макроцефалия.
  3. Ахондропластическая карликовость – еще одно заболевание из ряда патологий, обусловленных изменениями в рецепторах зародышевых клеток соединительной ткани.

Ахондроплазия – состояние, проявляющееся выраженными признаками:

  • малым ростом,
  • макроцефалией,
  • гидроцефалией,
  • лордозом,
  • вдавленной переносицей,
  • руками , «трезубцами», формой кисти, при которой указательный и безымянный больше других пальцев.

Вероятность выживаемости младенцев при этом состоянии довольно высокая.

При возникновении любой болезни, в том числе и гипофизарной карликовости, факторы, способствующие развитию патологии следующие:

  • неполноценное питание,
  • дефицит витаминов, микроэлементов,
  • повышенный уровень радиации,
  • сопутствующие болезни.

Статистика свидетельствует: в семье, где обнаружены случаи гипофизарного нанизма, у каждого второго малыша может развиться уже при рождении эта патология.

Первичный осмотр

При врачебном осмотре можно определить следующие симптомы:

  • торможение этапов окостенения,
  • брадикардию, гипотонию,
  • недоразвитие внутренних органов (спланхномикрия), проявляющееся малыми размерами,
  • раннее старение кожных покровов,
  • нарушения жизненного цикла зубов,
  • нарушение зрения,
  • эмоциональный и психический инфантилизм при сохраненном умственном развитии.

Гипофункция гипофиза может влиять не только на процессы роста, но и на функционирование щитовидной железы, половых желез, что проявляется соответствующими признаками:

  • отечностью,
  • заторможенностью,
  • увеличением веса,
  • кожные покровы сухие, толстые, холодные на ощупь, даже летом,
  • отсутствие менструаций у девочек,
  • инфантилизм первичных половых признаков у мальчиков и девочек,
  • голос детский.

Сочетание таких симптомов у взрослых позволяет выявить «карликовость» без значительных затруднений.

Дальнейшее обследование

Если после этого темпы роста и развития остаются прежними (отстающими от нормы), то необходимо провести следующие исследования:

  1. Определение уровня СТГ в крови (проба с инсулином, проба с клонидином).
  2. Определение костного возраста по рентгенографии грудной клетки, костей рук.
  3. МРТ.
  4. КТ.

Исследование структур головного мозга может выявить изменения размеров и формы турецкого седла, характерные для поражения гипофиза.

На вопрос о том, можно ли увидеть по УЗИ признаки карликовости, ответ может быть следующим.

Малые (карликовые) размеры внутренних органов, увиденные на мониторе ультразвукового аппарата, служат косвенным признаком нанизма, но не являются однозначным критерием диагностики.

Важно! Микросомия может сочетаться с поражением других эндокринных органов.

Поэтому для объективной диагностики и последующей рациональной терапии необходимо исследование гормонального фона щитовидной железы, половых гормонов, гормонов надпочечников.

Лечение

Терапия гипофизарной карликовости складывается из последовательного назначения следующих средств:

  • соматотропин,
  • половые гормоны,
  • анаболические стероиды,
  • витамины, микроэлементы.

Полноценное и сбалансированное питание также является частью терапии пациентов с карликовостью.

Заместительную терапию соматотропином начинают проводить детям в возрасте 5 лет. Если диагноз был установлен позже этого возраста, то важно начать терапию как можно раньше, до закрытия костных зон роста.

Препарат вводят 2-4 мг трижды в неделю, прерывистыми курсами, с помощью шприцов-ручек, в утреннее время.

Целью терапии является достижение нормальных показателей роста (у женщин – 155 см, мужчин – 165 см) и гармоничного развития пациента.

Применение стероидных гормонов позволяет ускорить процесс развития костной ткани. Анаболические стероиды усиливают продукцию белка, что обусловливает увеличение уровня эндогенного СТГ.

Длительность лечения – несколько лет. Начинать терапию стероидами необходимо не позже 18 лет, используя принцип перехода от малых доз к максимальным, от менее активного препарата к более активному.

Лечебные курсы чередуются с периодами отдыха, которые могут продолжаться до полугода.

Применение половых гормонов

При гипофункции половых гормонов применяют хорионический гонадотропин (ХГ) в возрасте 15 лет (или позднее).

Внутримышечное введение 1000-1500 единиц 2 раза в неделю трижды в год позволяет усилить рост и ускорить половое созревание.

По достижении пациентом возраста 16 лет недостаточный эффект от введения ХГ служит основанием для изменения схемы лечения: ХГ чередуется с малыми дозировками андрогенных препаратов.

Финальной стадией терапии является применение андрогенных средств пролонгированного действия.

У девочек лечение начинают в 16 лет с назначения эстрогенов в малых дозах три недели каждого месяца. С третьей недели назначается ХГ в дозе 1000-1500 единиц до пяти раз в неделю либо гестагены.

Для справки! Прием гормонов в терапевтических дозах необходим постоянно для достижения полноценного развития, необходимого уровня либидо и потенции.

Возможность выздоровления пациента в случае гипофизарного нанизма определяется причиной заболевания, сопутствующими поражениями эндокринных органов, возрастом пациента.

Своевременная диагностика, квалифицированное лечение и постоянное наблюдение позволяет в большинстве случаев учиться, делать карьеру, заключать браки и рожать детей, и в целом вести полноценную активную жизнь.

Источник: https://kvd9spb.ru/endokrinnaya-sistema/karlikovost-bolezn-malenkih-lyudej-ee-prichiny-i-simptomy

Хороший врач
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: