Синдром Фанкони (де Тони Дебре Фанкони): причины, симптомы, лечение

Содержание
  1. Синдром Фанкони у детей говорит о мутации генов
  2. Что такое заболевание Фанкони
  3. Причины проявления данного недуга
  4. Симптомы указывающие на существующую патологию
  5. Известные формы выявленной болезни
  6. Без аминокислотная диета
  7. Хирургическое вмешательство
  8. Лечение при помощи медикаментов
  9. Синдром де Тони-Дебре-Фанкони у детей, женщин и мужчин: причины, симптомы, диагностика, лечение
  10. Причины
  11. Дифференциальный диагноз
  12. Формы и патогенез
  13. Прогнозы
  14. Клиническая картина и лечение синдрома Фанкони
  15. Причины развития синдрома Фанкони
  16. Основные признаки патологии
  17. Проявления недуга у взрослых
  18. Симптомы у детей
  19. Диагностика
  20. Эффективные методы лечения
  21. Медикаментозная терапия
  22. Рекомендации по составлению диеты
  23. Прогноз и профилактика
  24. Отзывы
  25. Де тони-дебре-фанкони синдром
  26. Этиология и патогенез
  27. Патологическая анатомия
  28. Клинические симптомы
  29. Диагноз
  30. Лечение
  31. Прогноз
  32. Болезнь де тони дебре фанкони: причины, симптомы, формы заболевания, лечение – Про Почки
  33. Проявление синдрома у взрослых
  34. Как проводится лечение
  35. Анемия Фанкони

Синдром Фанкони у детей говорит о мутации генов

Синдром Фанкони (де Тони Дебре Фанкони): причины, симптомы, лечение

Болезнь Де Тони Дебре Фанкони, называемая обычно синдромом Фанкони, связана с нарушением работы почек. Сбои, происходящие в человеческом организме из-за этого заболевания, приводят к осложнениям. Далее следует статья, информация которой поможет читателю разобраться в особенностях заболевания.

Что такое заболевание Фанкони

Название болезни пошло от фамилии швейцарского доктора Фанкони, который первым изучил причины и симптомы заболевания в начале прошлого века. Фанкони осматривал низкорослых детей с рахитом, у которых наблюдались изменения в моче. Доктор собрал эти проявления вместе и вывел в одну патологию — синдром Фанкони.

Наблюдая за больными на протяжении двух лет, Тони добавил к имеющимся факторам патологии еще 2: снижение уровня фосфатов в крови ниже установленной нормы и гипераминоацидурию.

Патология передается по наследству. Моча больного при анализах наполнена избыточным количеством сахара, белка и фосфатов. Также замедляется метаболизм и прекращается всасывание продуктов работы почек в кровь.

В мире на 350 тысяч новорожденных приходится 1 младенец с вышеописанным синдромом. Стоит отметить, что взрослые редко заболевают данным пороком.

Причины проявления данного недуга

Сегодня причины синдрома Фанкони могут быть различны. Врачи предполагают развитие болезни связано с необъяснимой мутацией генов, в ходе которой изменяются функции ферментов, снижается содержание фосфора в крови и нарушается работа аминокислот. Некоторые склоняются к выводу, что патологию порождает дисфункция белков канальцев почек, развивающаяся из-за дефектов в строении митохондрий.

Другие причины развития синдрома:

  • отравления ядами и токсинами, которые возникают вследствии попадания в организм тяжеллых металлов;
  • дефицит витамина D, порождающие дефекты на генетическом уровне;
  • сбои в усвоении необходимых для организма клеточных ферментов;
  • отложение в тканях амилоида в ходе нарушения белкового обмена;
  • нарушение обменного процесса в организме, называется цистиноз;
  • тирозинемия.

Многие исследования также показывают, что болезнь является одним из составляющих осложнений рахита. Рахит появляется из-за недостаточности клеточных ферментов, при этом с мочой из организма человека выходит большинство полезных и необходимых веществ, превращая костную ткань в размягченную массу.

Точных причин появления синдрома Фанкони, следуя информации выше, выявлено не было, поэтому в медицине патология называется глюкофосфаминным диабетом.

Симптомы указывающие на существующую патологию

Выраженное проявление патологии заметно в детском возрасте. С момента рождения малыша и до года начинают появляться первые признаки:

  • повышенный объем выделений урины — полиурия;
  • рвотные позывы;
  • появления запоров;
  • повышение температуры тела;
  • постоянная жажда — полидипсия;
  • мышечная слабость;
  • метеоризм — газы в кишечнике;
  • резкие болезненные ощущения в костях, ощущая которые ребенок постоянно плачет, можно спутать с коликами.

Болезнь Де Тони Дебре Фанкони у детей снижает интеллектуальные возможности. По физическим данным малыш отстает от своих сверстников. Это вызвано недостатком витаминов, которые выходят из организма младенца с мочой.

Нижние конечности становятся похожи из-за искривления на букву “Х”. Органы ребенка уменьшаются в ходе развития атрофии мышечных волокон.

Заканчивается все тем, что в возрасте 5 лет ребенок не способен сделать маленький шажок.

Несвоевременное лечение приводит к тому, что при взрослении у подростков снижается функциональность почек. Случаются и побочные проявления болезни: снижение зрения, сердце и сосуды испытывают повышенную нагрузку, поражение центральной нервной системы.

Известные формы выявленной болезни

Заболевание подразделяется на 2 формы:

  1. Первичная форма, когда болезнь передалась к малышу по наследству.
  2. Вторичная форма, когда человек заболел во взрослом возрасте.

При наследственной патологии в Х-хромосоме обнаруживаются дефекты. Передается мутация по рецессивному и доминантному типу. Специалистам сложно поставить точный прогноз. Диагностировать заболевание можно только во время грудного вскармливания. По-другому первичную форма синдрома называется “младенческой.

То, насколько мутировала Х-хромосома, объясняет дальнейшие признаки. Точно выявить болезнь можно по 3 основным дефектам:

  • глюкозурия;
  • фосфатурия;
  • аминоацидурия.

Важно знать! При обнаружении лишь 2-х составляющих вышеописанных нарушений диагностика называется неполной.

В основном обнаружить синдром Фанкони можно с помощью рентгена и биохимического анализа мочи и крови. Рентген показывает следующее:

  • замедление роста у детей;
  • медленное срастание конечностей при переломах;
  • искривление позвоночника;
  • деформация костей;
  • истощение в трубчатых костях;
  • в зонах роста костных конечностей образуются рыхлости;
  • снижение плотности костей, в ходе чего они становятся хрупкими.

При анализах в крови диагностировать патологию можно по следующим факторам:

  • избыточное содержание калия;
  • повышение уровня гормона паращитовидной железы;
  • низкая концентрация фосфора и кальция;
  • увеличение кислотности в организме;
  • фермент щелочной фосфатазы увеличивается.

Анализ урины указывает на синдром Фанкони в случае:

  • избытка солей фосфатов в моче;
  • натурийурия;
  • увеличения уровня аминокислот в моче;
  • повышенное содержание глюкозы.

На заметку! В некоторых случаях для диагностики используют радиоизотопное обследование, нефробиопсию и биопсию тканей костей.

К лечению патологии врачи подходят серьезно. Лечебная терапия проходит в комплексе: с помощью медикаментов и операционных вмешательств. Нередко к этому прибавляется диета. При лечении главной задачей врача является исправление недостатка фосфора в крови и корректировка дефицита калия.

Без аминокислотная диета

Больной должен придерживаться диеты, чтобы уменьшить интенсивность выведения аминокислот из организма вместе с мочой. Поэтому меню будет состоять из следующих продуктов:

  • картофель;
  • капуста;
  • молочных продуктов;
  • фрукты и соки из них;
  • изюм;
  • финики;
  • чернослив;
  • курага.

Врач может назначить больному дополнительный прием витаминных лекарств, богатых витамином D и калием.

Хирургическое вмешательство

Больной ложится под нож хирурга в случае сильных дефектов костной ткани, из-за которых невозможно сделать простые движения. Операция возможно только тогда, когда наступила фаза затишья и наблюдение ремиссии сохраняется на протяжении 1,5 лет. Чтобы облегчить проявления патологии, больному рекомендуется массаж и ванны с хвоей и морской солью.

Лечение при помощи медикаментов

Чтобы восстановить норму содержания кальция и фосфора в крови, больной помимо диеты принимает медикаменты, выписанные врачом. Не менее важно принимать лекарство, активным элементов которого является витамин D. Сначала доза составляет 10000 МЕ в день.

Со временем доза увеличится до 100000 МЕ в день. Когда анализы покажут нормальное содержание фосфора и кальция, прием витамина D отменяется. В лечении вторичной формы заболевания используют медицинские препараты, содержащие фитин и кальций.

Рекомендуем другие статьи по теме

Источник: https://UroHelp.guru/pochki/oslozhneniya/sindrom-fankoni.html

Синдром де Тони-Дебре-Фанкони у детей, женщин и мужчин: причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Фанкони (де Тони Дебре Фанкони): причины, симптомы, лечение

Синдром Фанкони (полное название – де Тони-Дебре-Фанкони) – врожденная патология, которая выражается в серьезной дисфункции проксимальных почечных канальцев, а именно – нарушении вторичной абсорбции (всасывании в кровь) отфильтрованных почками веществ, которое приводит к глюкозурии (повышенному сахару в моче), фосфатурии (нарушению обмена фосфора и кальция), аминоацидурии (повышенному выведению аминокислот с мочой) и уменьшению концентрации гидрокарбонатов, регулирующих кислотность крови.

Причины

Характер и причины генетического порока синдрома Фанкони сегодня изучены недостаточно.

Предположено, что в основе патологии лежат или пороки транспортных белков почечных канальцев или генная мутация, искажающая функцию ферментов, регулирующих обратное всасывание глюкозы, аминокислот и фосфора.

Имеются данные исследований о точечных дефектах митохондрий, приводящих к неправильному функционированию канальцев почек.

Болезнь также связывают с непереносимостью фруктозы, хроническим отравлением токсинами (тяжелых металлов, ифосфамида, аминогликозидов), дефицитом витамина D, амилоидозом, недостаточностью целого ряда клеточных ферментов (пируваткарбоксилазы, фосфоенолпируваткарбоксикиназы и прочих), тирозинемией, метахроматической лейкодистрофией, галактоземией, цистинозом, гликогенозами.

По мнению других специалистов, синдром Фанкони может являться изолированной патологией – а именно – одной из тяжелых форм рахитоподобных патологий, имеющих наследственный характер.

Исследования подтверждают, что при синдроме Фанкони нарушен клеточный энергетический обмен с участием АТФ (аденозинтрифосфат) и межклеточный транспорт в канальцах главного элемента почки — нефрона.

Вследствие недостаточности функций ферментов происходят потери глюкозы, фосфатов, аминокислот, и канальцы почек испытывают дефицит энергии. При этом важные вещества уходят с мочой, приводя к дистрофическим изменениям костной ткани – рахиту.

Так как в медицине пока не пришли к однозначному выводу о причинах синдрома Факони, это состояние обозначают и другими терминами: «глюкофосфаминный диабет», «идиопатический ренальный синдром Фанкони», «D-резистентный рахит», «почечный нанизм с D-резистентным рахитом», «наследственный синдром Фанкони».

Дифференциальный диагноз

Дифференциальную диагностику синдрома де Тони-Дебре-Фанкони проводят с рахитом и рахитоподобными заболеваниями у детей[1]. Также дифференцируют со вторичным синдромом, развивающимся на фоне других наследственных и приобретённых заболеваниях:

  • синдроме Лоу,
  • ювенильном нефронофтизе,
  • цистинозе,
  • тирозинемии,
  • галактоземии,
  • гликогенозах,
  • наследственной непереносимости фруктозы,
  • Rod-cone дистрофии,
  • гепатобилиарной дистрофии,
  • миеломной болезни,
  • амилоидозе,
  • синдроме Шегрена,
  • нефротическом синдроме,
  • почечной трансплантации,
  • гиперпаратиреозе, поражении почек солями тяжёлых металлов,
  • отравлении лекарственными веществами, в том числе витамином D, лизолом и т. д.).

Формы и патогенез

Выделяют два вида синдрома Фанкони:

  • наследственный (врожденный, идиопатический), который относится к первичной форме;
  • приобретенный, который рассматривают как вторичную форму болезни.

Наследственный (генетический) вид специалисты связывают с дефектом X-хромосомы, который наследуется по доминантному и рецессивному типу, поэтому генетический прогноз его проявления у будущего потомства – задача не простая. Если патология относится к врожденному (первичная форма) типу, то она выявляется у ребенка в грудном периоде до года. Поэтому первичную форму называют «младенческой».

Степень генной мутации обуславливает и степень выраженности самого синдрома. Так, наследственный полный синдром Фанкони обнаруживает себя при наличии 3 базовых биохимических дефектов, к которым относят глюкозурию, аминоацидурию, фосфатурию, неполный — при двух из них.

Обычно генетически обусловленная патология сопровождается другими врожденными недугами: цистинозом, синдромами Вильсона, Дента, Лоу, непереносимостью фруктозы, тирозинемией (неспособность организма эффективно расщеплять аминокислоту тирозин), галактоземией (дисфункция преобразования сахара в глюкозу), избыточной аккумуляцией гликогена.

Развитие синдрома Фанкони

Приобретенный синдром (вторичный), в отличие от врожденного, не сопровождается, а является следствием уже имеющихся патологий:

  • тирозинемия I типа;
  • цистиноз (нарушение обмена аминокислоты цистина с последующим поражением почек);
  • непереносимость фруктозы;
  • болезнь Вильсона-Коновалова;
  • галактоземия;
  • гликогеноз (аномальное скопление гликогена в тканях и органах) тип XI;
  • наследственные патологии почек;
  • амилоидоз (нарушение белкового обмена, приводящее к склерозу, атрофии, дисфункции органов);
  • тубулоинтерстициальные нефропатии (нефриты с поражением ткани, канальцев почек);
  • гиперпаратиреоз (эндокринное заболевание, при котором нарушается нормальное содержание в крови кальция и фосфора);
  • злокачественные образования: миелома, рак яичников, легких, поджелудочной железы, легких, болезнь легких цепей, лимфогранулематоз;
  • глубокие ожоги.

Кроме того, синдром могут спровоцировать такие состояния:

  • пересадка органа при низкой совместимости тканей;
  • дефицит витамина D;
  • отравление ураном, висмутом, ртутью, свинцом, кадмием;
  • контакт с толуолом, малеиновой кислотой, лизолом;
  • применение нефротоксичных фармакологических средств, таких как: Гентамицин, препараты платины, просроченные лекарства на основе тетрациклина, Диданозин, Цидофовир, медикаменты противораковой химиотерапии – Ифосфамид, Стрептозоцин.

Прогнозы

Прогноз зависит от основного заболевания, на фоне которого развился синдром. Если основная болезнь — новообразование, при успешном его удалении прогноз может быть относительно благоприятным.

Источник: https://ntm-cnc.ru/pochki-i-nadpochechniki/sindrom-fankoni-u-detej.html

Клиническая картина и лечение синдрома Фанкони

Синдром Фанкони (де Тони Дебре Фанкони): причины, симптомы, лечение

Синдром Фанкони – редкая проблема, которая сопряжена с нарушением метаболизма. Чаще всего расстройство является наследственным и регистрируется еще в младенческом возрасте.

Приобретенная патология диагностируется намного реже и сопряжена с хорошим прогнозом, в отличие от врожденной. Недуг сопровождается повреждением канальцев почек, возникновением рахита и ацидоза.

При отсутствии лечения заболевание заканчивается летально.

Причины развития синдрома Фанкони

Точная природа возникновения врожденной патологии на сегодняшний день неизвестна. Предположительно в основе формирования расстройства лежит мутация гена, отвечающего за работоспособность ферментов, регулирующих метаболизм глюкозы и аминокислот. Вторичная проблема возникает на фоне других патологий, среди которых:

  1. Аномалии развития почек, возникшие внутриутробно.
  2. Отравление солями тяжелых металлов. Наиболее опасны производные кадмия, свинца и ртути.
  3. В группе риска люди, работающие в химической промышленности. Существует связь между воздействием паров малеиновой кислоты и толуола с риском развития синдрома Фанкони.

Основные признаки патологии

Симптоматика поражения связана со сбоем метаболизма. Больные страдают от недостатка аминокислот, фосфора и разрушения костной ткани.

Основные проявления недуга зависят как от причины его возникновения, так и от степени повреждения внутренних органов.

Принято различать клиническую картину врожденной проблемы, которая диагностируется у детей, и вторичную. Она обусловлена выведением микроэлементов, белков и глюкозы с мочой.

Проявления недуга у взрослых

Признаки синдрома Фанкони у половозрелых пациентов, как правило, ассоциируются с симптоматикой основного расстройства. Больные отмечают:

  1. Учащенное мочеиспускание, причем увеличивается и объем выделяемой жидкости.
  2. Развитие общей слабости и недомогания. Зачастую это проявление путают с простудными и вирусными инфекциями.
  3. Боль в костях и суставах появляется на более поздних этапах формирования проблемы. Она имеет большое значение в диагностике недуга, поскольку свидетельствует о нарастании выведения в кровь кальция и фосфора за счет остеомаляции. Увеличивается риск возникновения патологических переломов.
  4. Проявлением поражения почек, помимо изменения характера мочеиспускания, является формирование устойчивой артериальной гипертензии.

Симптомы у детей

Малыши зачастую страдают от врожденной патологии. Клинические признаки регистрируются уже в первый год жизни. Основные проявления синдрома де Тони-Дебре-Фанкони у детей включают в себя:

  1. Отставание малышей в росте и развитии. Оно связано с дефицитом аминокислот и других соединений, необходимых для жизнедеятельности организма.
  2. Частая тошнота и рвота, сопряженная с постоянной жаждой.
  3. Недоразвитость мышц и опорно-двигательного аппарата. Дети также страдают от боли в костях, что проявляется их нежеланием ходить.
  4. Выделение больших количеств мочи.
  5. При отсутствии лечения у детей отмечаются выраженные деформации костной ткани, вальгусные и варусные, на фоне развившегося рахита.

Диагностика

Для подтверждения наличия заболевания потребуется проведение комплексного обследования. Оно включает в себя общий и биохимический анализы крови и мочи. Регистрируется снижение концентрации кальция и фосфора, а также изменение значения pH.

В урине отмечается увеличение содержания фосфатов, кальция и глюкозы. Рентгеновские снимки позволяют выявить изменения в костной ткани. Дифференциальная диагностика проводится с недугами, способными провоцировать рахит.

К ним относится ювенильный нефронофтиз, цистиноз, сахарный диабет и различные отравления.

Лабораторные тестирования характеризуются высокой информативностью. При их проведении важно учитывать предположительную причину развития синдрома Фанкони. Показательны анализы мочи, в которых регистрируются низкомолекулярные белки.

Появление в пробах данных соединений указывает на повреждение клубочкового аппарата и косвенно свидетельствует о тяжести поражения. В большинстве случаев в урине отмечают наличие ретинол-связывающего протеина и бета-2-микроглобулина.

Сравнение концентрации этих веществ с выделением почками альбумина позволяет предположительно определить и точную локализацию повреждения нефронов. При синдроме Фанкони характерно также повышение такого показателя, как соотношение белка и креатинина в моче.

В анализах крови отмечается значительное увеличение уровня щелочной фосфатазы – фермента, содержащегося в костях. Соединение свидетельствует о нарастающих процессах остеомаляции.

Важно исключить печеночное происхождение проблемы, поскольку вещество содержится и в гепатоцитах.

Значение УЗИ в диагностике синдрома Фанкони невелико, поскольку позволяет выявить лишь гиперэхогенность паренхимы почек, которая не является специфичной.

Эффективные методы лечения

Терапия определяется как причиной развития заболевания, так и интенсивностью его симптоматики. В случае формирования синдрома Фанкони вследствие другого патологического процесса, борьба с расстройством сводится к воздействию на первоисточник проблемы. При этом важен комплексный подход. Врожденный недуг с трудом поддается терапии.

Это связано с отсутствием точного понимания природы его происхождения. Лечение болезни у малышей и взрослых сводится к коррекции электролитных нарушений, а также устранению ацидоза, который провоцирует возникновение фатальных осложнений.

Борьба с симптомами синдрома Фанкони подразумевает как консервативные методы, так и более радикальные, которые включают в себя проведение операции.

Медикаментозная терапия

При коррекции состояния пациентов преследуются следующие основные цели:

  1. Восполнение недостатка электролитов, в частности, калия и бикарбонатов, которые активно выводятся из организма почками. Это позволяет восстановить нормальный показатель кислотно-основного равновесия и справиться с развитием ацидоза.
  2. Лечение первичного заболевания, спровоцировавшего синдром Фанкони у взрослых. Если недуг выявлен у ребенка, то чаще имеет место врожденная проблема, точные причины которой неизвестны, поэтому терапия носит симптоматический характер.
  3. Борьба с D-резистентным рахитом и остеомаляцией, формирующимися вследствие фосфат-диабета. Он наносит серьезный вред как организму взрослого, так и маленьким пациентам, поскольку сопровождается значительной деформацией костной ткани.

Для достижения поставленных задач используются препараты различных групп. Как правило, при выявлении синдрома де Тони-Дебре-Фанкони требуется госпитализация пациента, поскольку необходимо проведение инфузионных вливаний. Для коррекции произошедших нарушений применяются следующие средства:

  1. Препараты витамина D позволяют добиться повышения концентрации фосфора и кальция в крови, поскольку кальциферолы принимают активное участие в метаболизме этих соединений. При назначении подобных медикаментов требуется постоянный контроль показателей крови, поскольку после стабилизации микроэлементов введение средств прекращают. Часто используются активные производные обмена витамина D3, например, «Оксидевит».
  2. При низком содержании кальция проводятся внутривенные вливания его соединений. Наряду с этим веществом назначаются и фосфаты, самым популярным из которых является смесь Олбрайта. Для восполнения дефицита калия применяются такие медикаменты, как «Панангин».
  3. Поскольку наиболее частым и опасным симптомом синдрома Фанкони является развитие ацидоза, то требуется коррекция показателя кислотно-основного равновесия крови. С этой целью проводится внутривенное введение раствора соды – натрия гидрокарбоната. В амбулаторных условиях жидкость принимают внутрь.
  4. Существуют данные о положительном влиянии на состояние пациентов использования «Пеницилламина». Это вещество способствует уменьшению концентрации пирувата, что ведет к снижению интенсивности выведения аминокислот почками. Такой каскад реакций косвенно влияет на pH крови, склоняя его к нейтральным значениям.

Рекомендации по составлению диеты

Правильно подобранный рацион – основа лечения заболевания, особенно при его выявлении у маленьких пациентов. Существует несколько рекомендаций, позволяющих скорректировать электролитные нарушения и снизить риски развития фатальных осложнений:

  1. Для замедления выведения из организма аминокислот показано увеличение потребления капусты и картофеля.
  2. Ограничивается использование соли при приготовлении пищи, которая способна задерживать жидкость.
  3. Полезно пить фруктовые соки и молоко, поскольку они способствуют защелачиванию крови и помогают бороться с ацидозом.
  4. Употребление продуктов, богатых калием, таких как бананы, чернослив и курага, благотворно сказывается на состоянии пациента, поскольку нормализует работу сердца.
  5. Питание должно быть дробным, чтобы исключить повышение нагрузки на желудочно-кишечный тракт.
  6. В случае увеличения содержания глюкозы в моче требуется ограничить количество сладкого. Сахар выделяется почками только при значительной концентрации в крови, а также при нарастающем повреждении нефронов.

Прогноз и профилактика

Недуг сопряжен с высоким процентом смертности. На ранних этапах удается компенсировать происходящие нарушения, однако синдром прогрессирует, что сопровождается тяжелым электролитным дисбалансом и почечной недостаточностью. Прогноз при выявлении заболевания неблагоприятный.

Профилактические рекомендации на сегодняшний день не разработаны, поскольку патогенез проблемы не изучен. Для предупреждения врожденной аномалии врачи советуют на этапе планирования беременности обращаться к генетикам. Взрослым требуется не допускать развития заболеваний, способных спровоцировать возникновение синдрома.

Отзывы

Илья, 37 лет, г. Астрахань

Сын родился раньше срока. Думали, что он отстает в развитии из-за недоношенности. В возрасте 8 месяцев врачи диагностировали синдром Фанкони. Оказалось, что эта проблема врожденная. Доктора делали все возможное: ставили капельницы, уколы, потребовалось даже проведение гемодиализа. Однако помочь ребенку не удалось. Малыш погиб от почечной недостаточности.

Диана, 29 лет, г. Санкт-Петербург

У дочери выявили болезнь Вильсона-Коновалова. Это поражение печени, при котором нарушается обмен меди. Вторично у малышки развился еще и синдрома Фанкони. Стали плохо работать почки, возник ацидоз.

Врачи вовремя начали лечение. Из организма дочери вывели избыток меди, и ее состояние стало улучшаться. Потребовалось еще два месяца стационара, чтобы малышка поправилась.

Сейчас требуется лишь контроль основного заболевания.

Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/urinariorum/sindrom-fankoni.html

Де тони-дебре-фанкони синдром

Синдром Фанкони (де Тони Дебре Фанкони): причины, симптомы, лечение

Де тони-дебре-фанкони синдром (G. de Toni, итал. педиатр, род. в 1895 г.; R. Debre, франц. педиатр, род. в 1882 г.; G. Fanconi, швейцарский педиатр, род. в 1892 г.; синдром; син.

глюкоаминофосфатдиабет) — наследственное заболевание, связанное с нарушением процессов реабсорбции в почечных канальцах глюкозы, аминокислот, фосфора и бикарбонатов, характеризующееся рахитоподобными изменениями костной системы.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Заболевание описано Дж. de Тони (1933), Р. Дебре (1934) и Г. Фанкони (1936).

Де Тони—Дебре —Фанкони синдром встречается в популяции с частотой 1 : 40 000.

Этиология и патогенез

Заболевание обусловлено дефектом ферментных систем проксимального отдела канальцев почек, обеспечивающих процессы реабсорбции глюкозы, аминокислот, фосфора и бикарбонатов. Потеря аминокислот ведет к постепенному развитию дистрофии, замедлению динамики веса и роста.

Вследствие выведения больших количеств фосфора происходит нарушение процессов минерализации костной ткани, усиление резорбции кости. В отдельных случаях возникает гиперкальциемия (см.).

Обеднение организма аминокислотами, фосфором и бикарбонатами приводит также к развитию метаболического ацидоза, который усиливает процессы резорбции костной ткани, уменьшает реабсорбцию калия и кальция в почечных канальцах и увеличивает выведение их.

Гликозурия постепенно приводит к нарушению регуляции углеводного обмена. В результате потери с мочой калия развивается мышечная гипотония, появляется склонность к коллаптоидным состояниям.

Патологическая анатомия

Морфол, изменения в почках характеризуются уплощением эпителия проксимальных канальцев, сужением их просвета. В некоторых случаях обнаруживается вакуолизация эпителия и укорочение проксимального отдела почечных канальцев.

Клинические симптомы

Клинические симптомы появляются в возрасте 4—6 мес.; к концу 1-го и началу 2-го года жизни они становятся достаточно выраженными. Вначале ухудшается самочувствие ребенка, он становится вялым, адинамичным, отказывается от еды, отстает в весе. Иногда бывает рвота.

В дальнейшем появляются полидипсия и полиурия, мышечная и артериальная гипотония, гипорефлексия. Возможно обезвоживание. Дети повышенно чувствительны к инфекциям. Часто отмечаются интеркуррентные заболевания (отиты, синуситы, пневмонии и др.).

Изменения со стороны скелета — искривления трубчатых костей, спонтанные переломы — обнаруживаются, когда ребенок начинает ходить.

Диагноз

Диагноз основывается на клин, признаках, лабораторных и рентгенологическом исследованиях.

При биохимическом исследовании мочи обнаруживается массивная аминоацидурия (в норме до 2 мг/кг аминоазота в сутки), гликозурия (в норме до 132 мг в сутки), фосфатурия (в норме до 20 мг/кг в сутки). фосфора, сахара и азота аминокислот в крови снижено.

Кроме того, отмечается гипохлоремия, метаболический ацидоз с низким содержанием бикарбонатов и выраженным дефицитом оснований, в ряде случаев — снижение содержания калия в сыворотке крови. Активность щелочной фосфатазы резко повышена.

Заболевание дифференцируют с приобретенными повреждениями проксимальных канальцев антибиотиками (напр., тетрациклином), солями тяжелых металлов, лизолом, цистином, а также с цистинозом (см.), гликогенозами (см.), галактоземией (см.), синдромом Лоу (см. Лоу синдром), от которых оно отличается сочетанием характерных изменений в моче с рахитоподобными преобразованиями скелета.

При рентгенол, обследовании костной системы выявляется генерализованный остеопороз.

Лечение

Лечение включает диетотерапию — увеличение содержания белка до 6 г на 1 кг веса ребенка, ограничение углеводов, введение продуктов, богатых калием (морковный суп Моро, изюм, курага и т. п.). Назначается витамин D от 25 000 до 150 000 ME в сутки вместе с препаратами фосфора, 4—6 г цитрата натрия.

Терапевтический эффект оценивается по содержанию в крови фосфора и активности щелочной фосфатазы.

О коррекции нарушений фосфорно-кальциевого обмена можно говорить при нормализации активности щелочной фосфатазы и уровне фосфора в крови не менее 3,5 мг% . Для улучшения процессов остеогенеза применяются анаболические гормональные препараты.

В случаях метаболического ацидоза и обезвоживания проводится симптоматическая терапия. При выраженных деформациях костей показано оперативное лечение.

Прогноз

Прогноз при своевременно начатом лечении благоприятный; отмечается постепенное восстановление нарушений в углеводном, аминокислотном и фосфорно-кальциевом обмене, улучшение функционального состояния почек, исчезновение симптомов интоксикации и рахита, что может обеспечивать нормальное развитие ребенка.

См. также Тубулопатии наследственные.

Библиография: Джавадзаде М. Д. и Мамедова Я. А. К клинике синдрома де Тони — Дебре — Фанкони, Педиатрия, № 2, с. 82, 1972; Игнатова М. С. и Вельтищев Ю. Е. Болезни почек у детей, с. 261, М., 1973, библиогр.; D e b r e R. e. a. Rachitisme tardif coexis-tant avec une nephrite chronique et une glycosurie, Arch. Med. Enf., t. 37, p. 597, 1934; De T o n i G.

Remarks on relations between renal rickets (renal dwarfism) and renal diabetes, Acta paediat. (Uppsala), y. 16, p. 479, 1933; он же, Renal rickets with phosphogluco-amino renal diabetes (De Toni—Debre—Fanconi syndrome), Ann. paediat. (Basel), v. 187, p. 42, 1956; Fanconi G. Der frtihinfantile nephro-tisch glykosurische Zwergwuchs mit hypo-phosphatamischer Rachitis, Jb. Kinder-heilk.

, Bd 147, S. 299, 1936.

В. П. Лебедев, М. Ф. Логачев.

Источник: https://xn--90aw5c.xn--c1avg/index.php/%D0%94%D0%95_%D0%A2%D0%9E%D0%9D%D0%98-%D0%94%D0%95%D0%91%D0%A0%D0%95-%D0%A4%D0%90%D0%9D%D0%9A%D0%9E%D0%9D%D0%98_%D0%A1%D0%98%D0%9D%D0%94%D0%A0%D0%9E%D0%9C

Болезнь де тони дебре фанкони: причины, симптомы, формы заболевания, лечение – Про Почки

Синдром Фанкони (де Тони Дебре Фанкони): причины, симптомы, лечение

Синдром Фанкони – врожденная патология обмена веществ, которая заключается в прекращении всасывания почечными канальцами (реабсорбции) глюкозы, солей фосфорной и угольной кислоты, аминокислот. В результате формируется патология, которую можно отнести к особенному виду диабета или рахиту.

Другое более подробное наименование болезни – синдром де Тони-Дебре-Фанкони или глюкозо-фосфат-аминовый диабет – связано с уточнением описания заболевания тремя авторами. Поскольку первым был все-таки педиатр из Швейцарии Фанкони, который обнаружил характерные признаки белка и глюкозы в моче у ребенка с карликовым ростом и рахитом, то более популярно в медицине упоминание одного имени.

Болезнь чаще сопутствует другим наследственным патологиям обмена веществ (непереносимости фруктозы, галактоземии, тирозинемии). Распространенность составляет 1 случай на 350 тыс. родившихся живыми младенцев.

Проявление синдрома у взрослых

Во взрослом возрасте человек получает вторичный синдром Фанкони. Он проявляется:

  • частым обильным мочеиспусканием (полиурией);
  • жалобами на слабость;
  • болями в костях;
  • снижением тонуса мышц;
  • склонностью к повторным переломам;
  • изменения в почках приводят к стойкой гипертонии.

Тяжелее всего болезнь протекает у женщин в постклимактерическом периоде, когда добавляются гормональные влияния на баланс электролитов. Хрупкость костей приводит к тяжелым переломам:

  • позвоночника;
  • головки бедренной кости.

Это означает полную инвалидность, невозможность срастания костной ткани. Почечная недостаточность формируется постепенно. Эпителий клубочков атрофируется и замещается рубцовой тканью.

Компрессионный перелом позвонков опасен сдавлением спинного мозга

Как проводится лечение

Рекомендуется лечебная диета с увеличением фосфорсодержащих продуктов, аминокислот, витамина D. Полезны молочные продукты, свежие фрукты и соки. Дозировка согласуется с лабораторным контролем.

Лечение заключается:

  • в возмещении потерь электролитов (калия, фосфатов, кальция);
  • добавлении щелочи для поддержания кислотно-щелочного равновесия (в виде раствора бикарбоната натрия, цитратных смесей).

Врачами применяются:

  1. Аспаркам или Панангин ликвидируют потерю калия.
  2. Препараты кальция назначаются курсами.
  3. Показан общеукрепляющий массаж.
  4. Назначают препараты для стимуляции иммунитета.
  5. Курсы бальнеологической терапии ваннами из природных источников помогают укреплению костной ткани, мышц.
  6. При наличии почечной недостаточности показан гемодиализ с подбором состава диализата.

Для предотвращения необратимой патологии заболевание необходимо начинать лечить при первых проявлениях. Поэтому следует внимательно следить за развитием ребенка, необычной симптоматикой у взрослого человека.

Источник:

Анемия Фанкони

Анемия Фанкони – это генетическое заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется нарушением кроветворения, формированием злокачественных новообразований, пороками развития, ломкостью хромосом.

Проявляется частыми кровотечениями, кровоподтеками на коже, вялостью, бледностью, склонностью к инфекциям. Диагностика проводится лабораторными методами, назначаются цитогенетическое, молекулярно-генетическое и клиническое исследования крови, миелограмма.

Основные способы лечения – пересадка костного мозга, медикаментозное поддержание кроветворения, переливание крови.

D61.0 Конституциональная апластическая анемия

Синонимичные названия анемии Фанкони – врожденная панмиелопатия Фанкони, наследственная панмиелопатия. Заболевание названо по фамилии швейцарского педиатра Гвидо Фанкони, который в 1927 году описал врожденную апластическую патологию на основе симптомов у трех братьев.

Анемия Фанкони является редкой генетической болезнью, наследуется согласно аутосомно-рецессивному принципу. Эпидемиологические показатели низкие – 1 больной ребенок на 350 тысяч новорожденных.

Распространенность одинакова среди представителей женского и мужского пола, выше в сообществах с разрешенными близкородственными браками, например, у некоторых южноафриканских народов.

Анемия Фанкони

Заболевание является наследственным, развивается при передаче дефектного гена от родителей к ребенку. Выявлено 15 генов, мутации которых проявляются анемией Фанкони. Из них 14 расположены в аутосомах и являются рецессивными, 1 тип гена находится в X-хромосоме (сцепленной с полом). Все эти гены отвечают за производство определенного фермента, участвующего в репарации ДНК.

Аутосомно-рецессивное наследование подразумевает, что и отец, и мать должны быть носителями патологической генетической информации. При этом сами они, как правило, здоровы. Вероятность рождения больного ребенка в такой паре составляет 25%.

Генетическая панмиелопатия диагностируется у детей и взрослых, получивших от каждого из родителей один и тот же измененный ген. В крайне редких случаях анемия провоцируется передачей дефектной Х-сцепленной хромосомы. Женщины могут быть носительницами мутации, заболевание проявляется только у мальчиков.

Риск развития патологии у сына при наличии у матери мутированного гена – 50%.

В норме в клетках организма существуют специальные ферментные системы, которые исправляют разрывы молекул ДНК, поврежденных в процессе биосинтеза или воздействия химических, физических реагентов.

При анемии Фанкони обнаруживается генетический дефект в кластере белков, ответственных за репарацию ДНК, что приводит к повышенной ломкости хромосом. В итоге у пациентов развиваются нарушения функций костного мозга – неоплазии и апластическая анемия.

Онкологические заболевания чаще всего представлены острым миелоидным лейкозом – злокачественной опухолью миелоидного ростка крови, провоцирующей накопление измененных белых клеток, подавляющих рост эритроцитов, тромбоцитов и нормальных лейкоцитов.

При апластической анемии в результате дисплазии костного мозга резко угнетается рост и созревание всех трех видов клеток крови.

Более чем у половины пациентов наблюдаются врожденные аномалии развития внутренних органов и скелета.

Костные деформации проявляются специфическим внешним видом: больные низкорослые, с уменьшенным размером головы, отсутствием или заметным укорочением большого пальца на руках, недоразвитием лучевой кости, врожденным вывихом бедра и/или наличием шейного ребра, косолапостью, недоразвитым подбородком («птичьим лицом»). Характерна гиперпигментация кожи в виде светлых и коричневатых пятен.

Источник: https://uroscope.ru/anatomiya/bolezn-de-toni-debre-fankoni-prichiny-simptomy-formy-zabolevaniya-lechenie.html

Хороший врач
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: