Синдром Мебиуса

Содержание
  1. Синдром Мебиуса – какие врачи способны помочь ребенку?
  2. Синдром Мебиуса – что это?
  3. Почему синдром Мебиуса так называется?
  4. Синдром Мебиуса – патогенез
  5. Синдром Мебиуса – причины
  6. Как проверить синдром Мебиуса?
  7. Синдром Мебиуса – прогноз
  8. Признаки и лечение синдрома Мебиуса у детей
  9. Анатомия черепных нервов
  10. Причины
  11. Генетические факторы
  12. Факторы окружающей среды
  13. Симптомы
  14. Парез или паралич лица
  15. Проблемы с движением глаз
  16. Вовлечение других черепных нервов
  17. Врожденные аномалии
  18. Опорные
  19. Лицевые
  20. Диагностика
  21. Лечение
  22. Хирургическое лечение
  23. Можно ли излечить?
  24. Усиливается ли по мере взросления?
  25. Как предотвратить
  26. Риск сердечных заболеваний
  27. Синдром Мебиуса, лечение синдрома Мебиуса, врожденный паралич лицевого нерва, синдром Поланда
  28. Синдром саванта
  29. Синдром Мебиуса: фото, симптомы, диагностика, лечение
  30. Историческая справка
  31. Предполагаемые причины развития
  32. Симптомы заболевания
  33. Диагностика патологии
  34. Лечение синдрома Мебиуса
  35. Психология социальных отношений
  36. Симптомы у новорожденного
  37. Тренинги по улучшению навыков общения
  38. Синдром Мебиуса: причины, симптомы и лечение аномалии
  39. Симптомы синдрома Мебиуса
  40. Другие симптомы синдрома Мебиуса
  41. Причины синдрома Мебиуса
  42. Диагностика синдрома Мебиуса
  43. Хирургия синдрома Мебиуса
  44. Некоторые симптомы заболеваний внутренних органов

Синдром Мебиуса – какие врачи способны помочь ребенку?

Синдром Мебиуса

Люди с синдромом Мебиуса не способны выражать эмоции. Заболевание полностью лишает человека мимики, и он не может демонстрировать свои состояния – смеяться, плакать и даже моргать. Впервые в 1888 году недуг изучил невролог П. Дж. Мебиус, в честь которого и было названо заболевание. Причины появления врожденной патологии до сих пор не изучены до конца, а способы лечения ограничены.

Синдром Мебиуса – что это?

Многие пациенты, сталкиваясь с патологией задаются вопросом – что такое синдром Мебиуса. Это редкая врожденная аномалия, при которой человек полностью лишается возможности демонстрировать окружающим мимические реакции.

Лицо пациентов напоминает маску – они не могут использовать не только свои мимические мышцы, даже глотать им не под силу. У таких людей зачастую поражены 6-ой отводящий и 7-ой лицевой нерв.

При сложном течении заболевания поражаются и другие черепные нервы.

Почему синдром Мебиуса так называется?

Отсутствие мимики у людей впервые в 1888 году изучил и описал немецкий невролог – П. Дж. Мебиус и дал заболеванию свое имя.

В современных справочниках по неврологии встречаются такие синонимичные названия как: «фациальная диплегия», «лицевая диплегия», «окулофасциальный паралич».

Патология не выбирает пол и поражает одинаково как мальчиков, так и девочек. Распространенность заболевания 1 случай на 150 000 младенцев.

Синдром Мебиуса – патогенез

Лицевая диплегия (синдром Мебиуса) – редкая патология, возникающая у новорожденных детей. Диагностировать заболевание сложно потому, что оно полностью не изучено, и куда проще поставить диагноз церебральный паралич, глухоту или слепоту. Таким образом сильно затрудняется лечение синдрома Мебиуса, а это означает что снижаются шансы избавиться от недуга.

Заболевание относится к неврологическим, имеет ряд характерных симптомов:

  • зрительная дисфункция;
  • невозможность водить глазами, наблюдая за перемещением предмета;
  • нарушение глотательного рефлекса и функции языка;
  • неправильное анатомическое строение;
  • нарушения сенсорной реакции;
  • отсутствие мимики на лице;
  • проблемы с сосательным рефлексом;
  • затрудненное выделение или отсутствие слез;
  • проблемы в работе вестибулярного аппарата.

Синдром Мебиуса – причины

Причины синдрома Мебиуса до сих досконально не изучены, но ученые выдвигают 3 распространенные теории на этот счет:

  1. Заболевание развивается из-за неправильного формирования и развития черепно-мозговых нервов.
  2. Синдром Мебиуса у детей возникает в следствие недостаточного поступления кислорода к плоду в его внутриутробный период развития.

Как проверить синдром Мебиуса?

Амимия лица диагностируется в ходе детального обследования, которое обязательно включает следующие пункты:

  1. Прием невролога с осмотром. При наличии заболевания врач диагностирует лицевой паралич, нарушения глотательной функции и атрофию языка. Если имеется патология тройничного нерва, то к списку прибавляется гипестезия кожи на лице. Нарушения наблюдаются на обеих частях лица.
  2. Синдром Мебиуса у взрослых требует проведения МРТ головного мозга. С помощью такой диагностики выявляется наличие гипоплазии черепных нервов. МРТ позволяет исключить или подтвердить присутствие врожденных кист, опухолей, пороков развития мозговых оболочек и гематом. Детям проведение процедуры не рекомендовано.
  3. Обследование нейропсихологическое. У маленьких детей проверяют зрительные реакции и психомоторную функцию на соответствие возрастным нормам. С более взрослыми детьми проводят соответствующие тесты.
  4. Прием генетика. Синдром Мебиуса (фото демонстрирует отклонения от нормы) хорошо визуализируется в ходе осмотра, но важно получить консультацию генетика для составления детальной картины болезни. Специалист составляет генеалогическое древо и выявляет тип наследования заболевания.

Ответить на вопрос – как лечить синдром Мебиуса не так просто. Определенно выстроенной системы подходящей всем пациентам не существует.

Лечение этого заболевания подразумевает комплексную терапию с привлечением многих узко квалифицированных специалистов.

Терапия корректирует нарушения определенного типа, имеющиеся у того или иного пациента в зависимости от его индивидуальной картины заболевания.

Синдром Мебиуса требует вовлеченности следующих специалистов:

  • невролог;
  • педиатр;
  • отоларинголог;
  • ортопед;
  • стоматолог;
  • логопед;
  • пластический хирург;
  • аудиолог;
  • офтальмолог.

Список можно продолжать до бесконечности, потому что каждый случай требует вовлечения большего числа специалистов, или выборочного той или иной направленности.

Патология настолько своеобразна и непредсказуема, что дать определенное направление лечения можно только после детального изучения истории болезни.

Синдром Мебиуса лечится разными способами, в том числе и хирургически, но в основном предполагает сопроводительный постоянный контроль.

Синдром Мебиуса – прогноз

Люди с синдромом Мебиуса живут с маской на лице, и их жизнь не так проста, как это кажется со стороны. Лекарств от врожденной патологии такого вида не существует.

Однако люди с подобным заболеванием могут прожить долгие годы. Успех в этом деле определяет правильно подобранное сопроводительное лечение и должный уход.

Проявляя заботу и понимание, можно обеспечить больному хороший уровень жизни.

Алалия у детей – причины и признаки всех видов патологии Алалия у детей – это отклонение в развитии, характеризующееся полным отсутствием речи. Заболевание развивается из-за поражения корковых речевых центров мозга, которые повреждаются внутриутробно, либо в первые 3 года жизни малыша. Эктопия сердца – причины, виды аномалии, прогнозы на жизнь Эктопия сердца – тяжелая аномалия развития, при которой главный «мотор» организма выносится за пределы тела или занимает несвойственное ему положение среди других органов брюшной полости. Лечится патология хирургическим путем, но шансы на выживаемость невысоки.
Лунатизм у детей – опасно ли это, и что делать родителям? Лунатизм у детей встречается часто, что вызывает у родителей панику и опасения за психическое здоровье малыша. Хождение во сне не является опасным состоянием и даже заболеванием, просто нужно помочь ребенку комфортно перерасти эту временную проблему. Болезнь Краббе – можно ли вылечить патологию? Болезнь Краббе – редкая генетическая патология. Манифестирует заболевание в раннем младенчестве. Из-за схожести симптомов его принимают за детский церебральный паралич, однако при комплексном обследовании удается установить истинную причину.

Источник: https://womanadvice.ru/sindrom-mebiusa-kakie-vrachi-sposobny-pomoch-rebenku

Признаки и лечение синдрома Мебиуса у детей

Синдром Мебиуса

Синдром Мебиуса – это состояние, которое влияет на развитие черепных нервов VI и VII, либо на одной, либо на обеих сторонах головы.

Он назван в честь невролога П. Дж. Мебиуса, который изучил это состояние в 1888 году. По оценкам, он затрагивает около 1 из 50 000 до 1 на 500 000 новорожденных. Поражаются мужчины, женщины в равной степени.

Анатомия черепных нервов

Есть двенадцать пар черепных нервов, среди которых первые два возникают из головного мозга, остальные – из ствола. Нервы являются либо сенсорными, то есть несут ощущения в мозг.

Моторные – контролируют движения мышц, или смешанные, как сенсорные, так и двигательные.

Они иннервируют область головы и шеи, за исключением десятого (блуждающего) нерва и нескольких волокон XI- го, которые снабжают грудную клетку и живот.

VI черепной нерв – моторный, иннервирует боковую прямую мышцу, которая заставляет глазное яблоко двигаться вбок, то есть к внешним углам глаз. VII – смешанный нерв, несет как сенсорные, так и двигательные импульсы.

Сенсорная часть несет вкусовые ощущения от наружной 2/3 языка, мягкого, твердого неба, образующих крышу рта, в мозг. Моторная часть лицевого нерва контролирует мышцы лица.

Когда сжимаются лицевые мышцы, на лице видны различные эмоции, такие как улыбка, или морщины лба. Кроме того, лицевой нерв несет парасимпатические нервные волокна, контролирующие секрецию слюны, слизистых желез рта и носа, секрецию слезной железы.

Исходя из масштабов заболевания, расстройство можно классифицировать как:

  • Синдром Мебиуса у детей- VII и VI нервы полностью парализованы с обеих сторон;
  • Неполный синдром здесь некоторые движения присутствуют на одной стороне лица;
  • Мёбиус-подобные формы- одна сторона лица парализована, другие черепные нервы работают.

Причины

Точная причина синдрома Мебиуса неизвестна. Существуют генетические и экологические факторы.

Генетические факторы

Изменения в хромосомах 3, 10, 13 могут быть причиной. Однако семейная история не может быть выявлена ​​в большинстве случаев.

Факторы окружающей среды

Факторы окружающей среды, такие как определенные лекарства или наркотики, употребляемые во время беременности, могут привести к появлению ребенка с расстройством. Они вызывают изменения притока крови в мозг, откуда возникают черепные нервы, тем самым влияя на их развитие.

Узнать больше  Симптомы и признаки синдрома Горнера

Вызывают эмбриональный дефект мозга, приводя к состоянию.

Симптомы

Особенности синдрома Мебиуса присутствуют с момента рождения. Они включают следующее:

Парез или паралич лица

Слабость или паралич лицевых мышц является основной особенностью. В результате ребенок:

  • Имеет трудности с грудным вскармливанием. Необходимо кормить специальной бутылкой. Можно отметить дросселирование под углами рта. Рот обычно остается открытым. Речь затронута.
  • Недостатки мимики. Ребенок не может улыбаться или хмуриться, что приводит к маску-подобному лицу.

Эти две особенности мешают взаимодействию матери и ребенка в начальный период после рождения.

Также поражаются мышцы век и вокруг глаз. Старшие дети не могут поднять брови. Неполное закрытие век приводит к сухости глаз, повреждению роговицы из-за чрезмерного воздействия.

Отсутствие выражений на лице мешает социальной коммуникации.

Проблемы с движением глаз

Из-за паралича боковой мышцы, глаза не поворачиваются наружу. В результате ребенок должен перемещать голову во время чтения или вслед за движениями объектов. Может присутствовать Squint. Не затрагиваются вертикальные движения глаз.

Вовлечение других черепных нервов

Могут присутствовать симптомы из-за участия других черепных нервов: 5, 8, 9, 10, 11, 12.

Интеллект обычно нормальный, хотя задержки развития отмечаются около 1 года. Дети склонны догонять сверстников к 5 годам.

Врожденные аномалии

Дети с синдромом Мебиуса часто страдают от врожденных пороков развития. Они могут включать:

Опорные

Костные, мышечные аномалии рук, ног. Косолапость, отсутствие пальцев, короткие пальцы или даже раздвоение руки. При косолапости, когда ноги поворачиваются внутрь у лодыжек, является одной из самых распространенных костных деформаций.

Грудь с одной стороны тела может быть недостаточно развита. Тонус мышц слабый.

Лицевые

У ребенка бывает небольшой подбородок, состояние которого называется микрогнатия. Зубы могут отсутствовать или смещаться. Рот маленький с коротким или необычно сформированным языком. Небо высокое, арочное или с расщелиной.

Эти особенности добавляют проблем при развитии речи и кормлении. Наружное ухо может отсутствовать или быть недостаточно развито. Потеря слуха происходит если затронут VIII нерв.

Диагностика

Диагноз основан на клинических особенностях. Тесты, которые могут быть рекомендованы, включают следующее:

Тестирование изображения: КТ, МРТ проводятся, чтобы исключить любые другие причины симптомов. Обнаруживается кальцификации в области ядра VI черепного нерва.

Ствол мозга может быть недостаточно развит, VI, VII нервы либо слаборазвитые, либо отсутствуют.

Лечение

Ранняя диагностика и реабилитация ребенка необходимы для избавления от долгосрочных последствий синдрома Мебиуса. Процесс реабилитации изменяется по мере того, как ребенок растет в соответствии с улучшениями.

  • Впервые дни может потребоваться кормление при помощи специальной бутылки. Поскольку малыш не передает чувства через мимику, а мать не может кормить ребенка грудью, в процессе реабилитации следует учитывать отношения матери с новорожденным.
  • Смазочные капли следует наносить на глаза часто. Изъязвления роговицы обрабатываются медикаментозно. Хирургическое лечение косоглазия обычно задерживается, поскольку оно улучшается самостоятельно.
  • Физиотерапия, логопедия полезны, для преодоления недостатков.
  • Профессиональная терапия требуется для людей с проблемами рук и пальцев. Некоторым необходим протез для решения ортопедических проблем.
  • Психотерапия нужна для предотвращения эмоциональных нарушений, связанных с состоянием. Родителям следует оказывать адекватную поддержку после диагностики и во время реабилитации.

Узнать больше  Синдром ломкой Х хромосомы, Мартин Белл

Хирургическое лечение

Тяжелые случаи требуют хирургического вмешательства. Хирургические методы лечения паралича лица включают следующее:

  • «Операция улыбки», где мышца бедра, называемая gracilis, переносится на лицо и связывается с нервами, снабжающими мышцы. Необходим массажа лица, чтобы она могла функционировать. В настоящее время эта операция считается лучшим вариантом для состояния.
  • Перенос сухожилия височного сустава. Височная мышца лица переносится в углы рта, «кросс-лицевой трансплантат нерва» делается при случаях одностороннего паралича.

Другие деформации, такие как деформации конечностей, челюсти, могут потребовать хирургического лечения.

Более тяжелые случаи требуют хирургического вмешательства в виде трансплантации без мышечной массы, иннервируемой двигательными нервами.

Можно ли излечить?

Синдром Мебиуса нельзя полностью вылечить. Однако симптомы и осложнения легко контролировать и лечить с помощью поддерживающих мер.

Усиливается ли по мере взросления?

Нет. Он не является прогрессирующим расстройством, не ухудшается по мере взросления. Однако пациент может страдать от осложнений, требующих лечения. К ним относятся:

  • Плохое питание из-за трудностей с глотанием;
  • Аспирационная пневмония из-за аспирации содержимого желудка в легкие;
  • Изъязвление роговицы из-за чрезмерного воздействия;
  • Средняя инфекция уха из-за лицевых деформаций.

Как предотвратить

Так как большинство случаев не имеют семейной истории, генетическое консультирование может оказаться не слишком полезным. Избегание воздействия не назначенных лекарств, запрещенных наркотиков, токсинов во время беременности помогает уменьшить заболеваемость синдромом Мебиуса и другими врожденными аномалиями.

Риск сердечных заболеваний

Дети с синдромом Мебиуса редко страдают от сердечных заболеваний. Иногда встречается декстрокардия (сердце расположено в правой части сердца, а не слева), дефект межжелудочковой перегородки или аномальные прикрепления больших кровеносных сосудов к сердцу (перенос больших сосудов или полное аномальное легочное венозное соединение).

Источник: https://ovp1.ru/nevrologicheskie/mebiusa

Синдром Мебиуса, лечение синдрома Мебиуса, врожденный паралич лицевого нерва, синдром Поланда

Синдром Мебиуса

Это редкое, слабо изученное заболевание. Оно выявляется у одного из 30000 новорожденных. Впервые описано в XIX веке и с этих пор систематически изучается, но полностью выявить причины появления заболевания до сих пор не удалось.

Кроме того, даже в XXI веке патология с трудом поддается лечению, даже если его своевременно начать. Ребенок с подобным заболеванием выглядит без-эмоциональным – вследствие неправильного развития черепно-мозговых нервов он неспособен к мимической реакции.

Свои ощущения он выражает звуком, например, плачем, но без характерной гримасы. Звучит такой плач (или смех, в случае удовольствия) неестественно, потому что младенцу трудно управлять ым аппаратом.

Сегодня причиной заболевания обычно указывается паралич лицевых нервов, хотя оно может быть связано и с другими процессами в организме, такими, как недостаток кислорода внутри утробы.

Синдром саванта

Если смотрели фильм «Человек дождя», то вы знаете, на что способны люди в таком состоянии. Такие люди могут обладать феноменальной памятью, у них появляются способности к музыке, изобразительному искусству, архитектуре и точным наукам.

Например, человек с синдромом саванта может рассказать наизусть целую книгу или назвать день недели, на который выпадет 20 мая 2050 года. Как правило, таких людей называют «компьютерами» за счет их невероятных способностей к вычислениям.

Одним из ярких примеров человека с синдромом саванта является Ким Пик: он способен запомнить карты всех городов США и в среднем читает одну страницу в книге за 8 секунд.

Ким Пик, человек с феноменальной памятью

Но не все так радужно, как хотелось бы. Синдром саванта появляется не просто так: обычно он встречается у больных аутизмом и другими психическими заболеваниями, а также вследствие сильных черепно-мозговых травм. Поэтому у таких людей часто плохо развиты остальные навыки и они считаются умственно отсталыми.

Синдром Мебиуса: фото, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Мебиуса

Сложно представить себе человека, который не может смеяться, плакать и выражать какие-либо эмоции. Однако такие люди есть, и им поставлен страшный диагноз – синдром Мебиуса. Фото таких людей на первый взгляд может показаться вполне нормальным, но при живом общении понимаешь, что их лицо совершенно обездвижено.

Это врожденная аномалия, развивающаяся по основной причине из-за неправильного строения черепно-мозговых нервов. Паралич лицевого нерва – один из самых страшных пороков человеческого организма. Характеризуется он отсутствием мимики, лицо кажется застывшим и похожим на маску.

Историческая справка

Впервые в медицине был описан синдром в 1892 году немецким невропатологом и психиатром Паулем Мебиусом. Аномалия эта встречается крайне редко, максимум 10-20 раз на 1 миллион родившихся детей.

Немецкий врач Пауль Юлиус Мебиус родился в 1853 году в Германии и прожил там всю свою жизнь. Ученый исследовал клиническое развитие прогрессивного паралича, нервно-психические отклонения при тиреотоксикозе. Сделал описание офтальмоплегической мигрени, назвав ее болезнью Мебиуса.

Предполагаемые причины развития

Самой тяжелой формой патологии принято считать синдром Мебиуса, причины развития которого до конца медицине еще неизвестны. Мнения исследователей и специалистов разделились.

  • Первые считают, что причина в неправильном развитии черепно-мозговых нервов.
  • Вторые уверены, что это пагубное влияние деструктивных процессов, развивающихся вследствие кислородного голодания ребенка в утробе матери.
  • Третьи в качестве основной причины образования недуга указывают аномальное развитие моторного лицевого центра.

Синдром Мебиуса – это заболевание довольно старое и весьма загадочное. Это врожденная аномалия лицевых мышц, из-за чего полностью отсутствует мимика. Паралич может быть одно- или двухсторонним. Человек никак не реагирует на внешние раздражители, не улыбается, не хмурит брови, полностью лишен эмоций.

У детей плохо развит сосательный рефлекс, они не могут самостоятельно глотать еду и воду из-за ослабленной функции языка. Нередко недуг встречается у нескольких членов семьи.

Симптомы заболевания

Синдром Мебиуса – врожденное неврологическое расстройство, встречающееся довольно редко. У людей с такой патологией отсутствует способность двигать мышцами лица, глазами из стороны в сторону. Такое заболевание влечет за собой серьезные нарушения в работе опорно-двигательной системы и деформирование стоп.

Основное клиническое проявление синдрома – это ограничение подвижности, но есть и другие, ярко выраженные, подтверждающие, что это синдром Мебиуса, симптомы:

  • анатомические аномалии;
  • деформированная стопа;
  • затруднения в глотании и сосании;
  • расстройства сенсорного восприятия;
  • ослабление функций языка;
  • нарушение зрения.

Также наблюдается нарушение вестибулярной возбудимости и отсутствие слезной секреции. Кожа больного человека на лице натянутая, без морщин даже при смехе или плаче. По отношению к подкожной клетчатке она не смещается, уголки рта всегда опущены.

Порок сопровождается аномалией конечностей, такой как синдактилия, косолапость, брахидактилия и добавочные пальцы. При частичном параличе в процессе участвуют в основном мышцы верхней части лица, ткани так не отвисают, как при приобретенном заболевании.

Диагностика патологии

Довольно редко встречается такая аномалия, как синдром Мебиуса. Диагностика поэтому, особенно у маленьких детей, затруднена и часто приводит к неправильному диагнозу, более опасному и требующему оперативного лечения, например:

  • церебральный паралич;
  • слепота;
  • глухота.

Обследование и дальнейшая терапия ведутся в этом направлении.

Современная медицина пока не может до конца изучить причину появления такого недуга, следовательно, излечить его полностью тоже не представляется возможным. Ведутся исследования и изучения генетического материала больных на уровне хромосом в поисках мутаций клеток.

Сегодня врачи ставят перед собой задачу помочь родителям детей, страдающих таким синдромом, в поддержании нормальной жизнедеятельности на каждом этапе жизни. Это возможно при проведении коррекции речи, косоглазия, походки.

Своевременная диагностика необходима не только для обнаружения разных форм отклонений в развитии, но и оценки степени развития психических функций и выявления психологических и клинических механизмов нарушений.

В диагностику аномального развития входит психолого-педагогическое и клинико-генетическое исследование. Оно проводится для определения уровня задержки в развитии эмоционально-поведенческом, интеллектуальном и речевом. Также влияет на установление связи основного заболевания с другими патологическими проявлениями, возрастом и неврологическим состоянием пациента.

Лечение синдрома Мебиуса

Избавиться от такого коварного заболевания, как синдром Мебиуса, лечение поможет только хирургическое.

Полностью излечить болезнь невозможно, помимо косметического уродства, нарушения глотательных функций и других проблем организма, которые влечет за собой порок, больные ощущают сильный психологический стресс на протяжении всей жизни. Облегчить это состояние можно исключительно хирургическим путем.

При помощи пластической операции есть возможность создать искусственную мимику, значит, больной сможет приподнимать уголки рта, испытывая чувство радости.

Все остальное лицо так и останется обездвиженным и невыразительным. Бывают случаи, что после таких процедур пациенты разочаровываются результатами.

Поэтому перед операцией проводится полное информирование больного о последствиях и возможных осложнениях.

Психология социальных отношений

Операция эта достаточно сложная с технической стороны, ее продолжительность редко составляет меньше 8 часов. После нее пациенты реабилитируются еще в палате интенсивной терапии в течение двух дней. К счастью, большинство людей, страдающих таким пороком, ведут нормальную жизнь, работают, создают семью, рожают детей.

Однако мимика для общения и социальной адаптации очень важна. Больной не может полноценно развиваться. Из-за того, что человек лишен возможности улыбаться и имеет выраженное косоглазие, его незаслуженно воспринимают как интеллектуально отсталую личность. Хотя умственная отсталость наблюдается лишь у 10% больных.

Собеседникам очень сложно понять, какую реакцию вызывают их слова и что испытывает в этот момент человек. Все это препятствует нормальному общению, делая больных синдромом Мебиуса аутсайдерами.

Маленьким детям свойственно выражать разные эмоции и довольно часто, поэтому ребенка, страдающего синдромом Мебиуса, сразу видно. Он никак не реагирует на внешние раздражители, не плачет, не смеется и даже с трудом моргает. Только по звукам можно смутно понять, что нужно малышу.

С самого рождения у таких детей лицо неподвижно, имеется четкая асимметрия, приоткрытый рот, глазки плохо закрываются, следить за предметами ребенок может, только двигая головой. Редко наблюдается задержка психического развития, больному требуется массаж не только лица, но и языка, развивающие занятия по артикуляции.

Симптомы у новорожденного

Синдром Мебиуса – наследственная патология, тип наследования аутосомно-рецессивный или реже доминантный. При синдроме еще в роддоме мама замечает, что мимика у ребенка неестественная, он не плачет и не закрывает глаза иногда и ночью. У таких детей встречаются и аномальные пороки:

  • отсутствие или сращивание пальцев;
  • деформация ушных раковин;
  • эпикантус.

Хотя конкретных причин возникновения болезни еще не установлено, врачи предполагают, что прием препаратов и наркотических веществ во время беременности повышает риск возникновения патологии. Полностью синдром Мебиуса у детей не излечивается, хотя с возрастом его проявление становится мягче.

Тренинги по улучшению навыков общения

Благодаря специальным тренингам, которые организуют датские профессора, у людей, страдающих синдромом Мебиуса, улучшаются социальные навыки общения. Целью тренинга является активизация паралингвистических средств общения при помощи интонации и разных жестов.

Эффективность занятий была доказана неоднократно опытами и наблюдениями, во время диалога больные перестают чувствовать нервозность, не суетятся и становятся раскованнее. По оценке результатов самих больных, улучшений многие не чувствуют.

Соавтором проекта является Кэтлин Богар, которой поставили диагноз синдром Мебиуса. Построившая карьеру и ставшая успешным доктором, в своей работе она преследует главную цель – разработать программу, которая поможет адаптироваться в социуме людям, страдающим синдромом Мебиуса.

Источник: https://FB.ru/article/249310/sindrom-mebiusa-foto-simptomyi-diagnostika-lechenie

Синдром Мебиуса: причины, симптомы и лечение аномалии

Синдром Мебиуса

|Параличи нервов лица|Cиндром Мёбиуса

Это заболевание известно медицине с конца 19 века, однако возможности его лечения ограничены и сегодня, а причины развития до конца не определены.

Синдром Мёбиуса – это врождённая аномалия, для которой характерно отсутствие мимики лица. Пациентам трудно глотать, они не могут смеяться, а их лицо похоже на застывшую маску.

Эта патология также характеризуется одно- или двухсторонним параличом лицевого нерва (полным или частичным).

Дети с синдромом Мёбиуса сразу обращают на себя внимание отсутствием мимической реакции на внешние раздражители. Они не улыбаются, а плач сопровождается только звуками, без гримас неудовольствия на лице.

Среди причин синдрома Мёбиуса специалисты отмечают неправильное развитие нескольких (2 или 3) черепно-мозговых нервов, аномальное развитие лицевого моторного центра, а также деструктивные процессы, обусловленные гипоксией (изменениями плода из-за кислородной недостаточности).

Симптомы синдрома Мебиуса

Симптомы синдрома Мебиуса зависят от того, какие нервы поражены. Какие бы симптомы у человека не возникали с рождения. В большинстве случаев шестой и седьмой черепные нервы отсутствуют, хотя могут быть затронуты и другие черепные нервы. Общие симптомы
Наиболее распространенные признаки синдрома Мебиуса включают в себя:

  • Лицевой паралич
  • Отсутствие мимики; дети с синдромом Мебиуса не могут улыбаться или хмуриться (лицо часто называют «подобным маске»)
  • Младенцы с синдромом Мебиуса не могут двигать глазами, чтобы отследить объект. Вместо этого им нужно будет полностью повернуть голову, чтобы следовать за объектом.
  • Веки, которые не полностью закрываются, даже во время сна
  • Сухие и раздраженные глаза
  • Маленький подбородок и ротик; многие люди с синдромом Мебиуса не могут полностью закрыть рот
  • Проблемы с зубами, связанные с малой челюстью, смещением зубов или эффектом постоянно открытого рта (повышенный риск возникновения кариеса)
  • Слюни, проблемы с кормлением, плохое сосание в младенчестве
  • Волчья пасть
  • Отклонение головы назад при глотании
  • Синдактилия
  • Косоглазие
  • Короткий язык
  • Слабый мышечный тонус (гипотония)
  • Аномальная кривизна позвоночника (сколиоз)
  • Респираторные расстройства
  • Проблемы со сном
  • Слабость верхней части тела, которая может привести к задержке двигательной функции
  • Ушные аномалии, которые могут привести к частым или постоянным ушным инфекциям (средний отит)
  • Потеря слуха (при поражении определенных черепных нервов)
  • Скелетные аномалии рук, ног и конечностей (косолапости)
  • Другие расстройства, связанные с речью, глотанием и зрением
  • Недоразвитые мышцы грудной стенки (которые также могут включать ткани молочной железы)

Другие симптомы синдрома Мебиуса

В некоторых случаях слаборазвитые мышцы грудной клетки связаны с другим состоянием, называемым синдромом Польши (или аномалией Польши). У людей с польским синдромом отсутствует часть одной из больших мышц грудной клетки (большая грудная).

Это ненормальное развитие может придать груди вогнутый вид и, как правило, вызывает слабость верхней части тела, а иногда и аномалии грудной клетки. Эти недостающие мышцы, как правило, влияют только на внешний вид, и люди с этим заболеванием не испытывают никаких проблем со здоровьем, непосредственно связанных с этим заболеванием.

Однако, у людей, которые также имеют синдром Мебиуса, могут быть другие симптомы, которые влияют на движение.
В некоторых исследованиях сообщается, что до 20-30% детей с синдромом Мебиуса также были диагностированы с расстройством аутистического спектра, хотя эта связь может быть завышена.

Поскольку люди с синдромом Мебиуса физически неспособны продемонстрировать выражение лица и могут изо всех сил смотреть людям в глаза, эти особенности могут быть истолкованы как аутистическое поведение, даже если они обусловлены физическими ограничениями.

У некоторых детей с синдромом Мебиуса могут наблюдаться двигательные, речевые или другие задержки. У большинства людей с этим заболеванием нет интеллектуальных нарушений, хотя предположения могут быть сделаны из-за их физической борьбы за речь и уникальных черт лица.

Причины синдрома Мебиуса

Точная причина синдрома Мебиуса не известна. Исследователи подозревают, что, как и многие другие редкие состояния, это, скорее всего, вызвано многими различными факторами (многофакторными).

Воздействие на окружающую среду и генетика были вовлечены в некоторые исследования, но необходимы дополнительные исследования.
Редко синдром Мебиуса встречается в семьях (менее чем в 2 процентах случаев), предполагая, что в некоторых случаях может быть генетический компонент.

Большинство случаев синдрома Мебиуса развиваются случайно (спорадически) у людей без семейного анамнеза.

Синдром Мебиуса встречается крайне редко. Хотя точное число случаев во всем мире неизвестно, оно, по оценкам, приходится на каждые два-двадцать человек на миллион. Мужчины и женщины одинаково пострадали.

Диагностика синдрома Мебиуса

Не существует специального теста для диагностики синдрома Мебиуса.

Поскольку это состояние присутствует при рождении, его обычно можно диагностировать во время тщательного обследования новорожденного.

Хотя конкретные проявления зависят от слаборазвитых или отсутствующих черепных нервов, существует три диагностических критерия для постановки диагноза синдрома Мебиуса.
Диагностические критерии:

  • Паралич или слабость по крайней мере одной стороны лица (обычно обе)
  • Боковое движение глаз парализовано
  • Вертикальное движение глаз не повреждено

Медицинские работники могут проводить более специализированное тестирование (например, неврологические или офтальмологические исследования), чтобы исключить другие состояния, которые могут вызвать паралич лицевого нерва и другие симптомы синдрома Мебиуса.

Очень важно, чтобы правильный диагноз был поставлен вскоре после рождения.

Дети с синдромом Мебиуса, как правило, должны работать с командой медицинских специалистов, но чем раньше собраны группы по вмешательству и уходу, тем лучше долгосрочные результаты для пациентов.

Хотя синдром Мебиуса не прогрессирует, характер симптомов может представлять проблемы для каждого пациента индивидуально в зависимости от конкретных пораженных нервов, тяжести состояния и наличия оперативной диагностики, лечения и вспомогательных ресурсов.

Хирургия синдрома Мебиуса

Если симптомы серьезны, может потребоваться операция. В некоторых случаях возможна пересадка нервов из других частей тела для замены отсутствующих черепных нервов.
Другие хирургические процедуры, которые могут быть необходимы, включают:

  • Операция на глазу или веке, чтобы улучшить зрение и исправить косоглазие
  • Оральная хирургия для решения стоматологических проблем
  • Ортопедические процедуры (или нехирургические вмешательства, такие как шинирование) для улучшения подвижности
  • Подтяжки или операция по исправлению сколиоза

Некоторые симптомы заболеваний внутренних органов

4

Этот файл взят с сайта

аппендэктомия.народ.ру

Симптомы некоторых заболеваний внутренних органов

Щитовидная железа:

1. Симптом Штельвага:

Редкое мигание век (при осмотре). Диффузный токсический зоб.

2. Симптом Мебиуса:

потеря способности фиксировать взгляд на близком расстоянии

вследствие слабости приводящих глазных мышц, фиксированные на близко расположенном предмете глазные яблоки расходятся и занимают исходное положение (при осмотре). Диффузный токсический зоб,

3

.
Симптом Грефе:
отставание верхнего века от радужной оболочки при фиксации взгляда на медленно перемещаемом вниз предмете, при этом между верхним веком и радужной оболочкой остается белая полоска склеры (при осмотре). Диффузный токсический зоб.

4. Симптом Кохера:

аналогичен симптому Грефе, но при фиксации взгляда на медленно перемещаемом вверх предмете, в связи, с чем между нижним веком и радужной оболочкой остается белая полоска склеры (при осмотре). Диффузный токсический зоб.

5. Синдром Горнера:

Источник: https://PosPsy.ru/patologii-i-otkloneniya/sindrom-mebiusa-u-detej-2.html

Хороший врач
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: